ملخص: فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (Abetalipoproteinemia) هو مرض وراثي نادر يسبب اضطرابًا في امتصاص الدهون وفيتامين E في الأمعاء نتيجة لنقص البروتين الشحمي البيتائي، مما يؤدي إلى مشاكل عصبية وأعراض بصرية قد تصل إلى العمى.
يُعد فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (Abetalipoproteinemia)،
والمُسمى أيضاً متلازمة بازن-كورنزفايغ (Bassen-Kornzweig syndrome)، اضطراباً جينياً نادراً يؤثر بشكل مباشر على قدرة الأمعاء على امتصاص الدهون وفيتامين E، نتيجة الغياب الشديد للبروتين الشحمي البيتائي (Beta-lipoprotein).
مؤشرات الفحوصات المخبرية تظهر التحاليل الطبية لدى المصابين هبوطاً حاداً في مستويات العناصر التالية:
الكوليسترول السيئ (LDL) والبروتين الشحمي منخفض الكثافة جداً (VLDL).
الكيلومكرونات (Chylomicrons).
الدهون الثلاثية (Triglycerides) والتي تسجل انخفاضاً شديداً بشكل خاص.
الأعراض والمضاعفات الصحية يتسبب النقص الحاد والمزمن في فيتامين E في حدوث اضطرابات عصبية وجسدية متقدمة، تشمل:
خلل في توصيل وإرسال السيالات العصبية (Nerve impulse).
ضعف وتراجع في القوة العضلية.
ضمور تدريجي في شبكية العين قد ينتهي بفقدان الكف بصرياً (العمى).
البروتوكول العلاجي يعتمد العلاج على المكملات الغذائية والتعويض المباشر للنقص وفق الخطوات التالية:
استخدام الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة (MCTs): لكونها تمتص مباشرة دون الحاجة للبروتين الشحمي البيتائي.
تعويض الفيتامينات الذائبة في الدهون: إعطاء جرعات محددة من فيتامينات (A, D, E, K) للحد من المضاعفات العصبية والبصرية.