ألفا-1 أنتي تريبسين (AAT) هو بروتين سكري يُنتج أساساً في الكبد، ويُعد من "بروتينات الطور الحاد" التي يرتفع مستواها في الدم أثناء حالات الإجهاد والالتهاب والتغيرات الهرمونية.
الوظيفة الفيزيولوجية الأساسية
تثبيط الإنزيمات المحللة للبروتينات: يعمل كدرع واقٍ لمنع النشاط المفرط لإنزيمات مثل (التريبسين، البلازمين، الثرومبين، الكولاجيناز، والـ الإيلاستاز).
حماية نسيج الرئة: يثبط إنزيم الإيلاستاز (الذي تفرزه خلايا الدم البيضاء)، مما يحمي بروتين الإيلاستين المسؤول عن مرونة الأنسجة الرئوية من التلف.
المعدلات الطبيعية والأنماط الجينية
المستوى الطبيعي: 150 – 200 ملغ/ديسيلتر. (يُعتبر انخفاضه لأقل من 40% مؤشراً مرضياً هاماً).
النمط السليم (PiMM): يمثل أكثر من 90% من السكان بمستويات بروتين طبيعية.
النمط المنخفض (PiSS): يشكل نحو 3% من السكان، وينخفض فيه المستوى إلى ثلث الطبيعي.
النمط الشديد النقص (PiZZ): يشكل نحو 1%، وينخفض فيه المستوى لأقل من 15 ملغ/ديسيلتر (6-8% من الطبيعي).
مخاطر ومضاعفات النقص الوراثي
الأمراض الرئوية: يزداد خطر الإصابة بـ النفاخ الرئوي (Emphysema) والتهاب القصبات المزمن، ويكون التلف أكثر وضوحاً في الفصوص السفلية للرئة.
عوامل تسرّع التلف: التدخين وعدوى الجهاز التنفسي تزيد من تفاقم الحالة.
المضاعفات الشديدة: تدهور وظائف الرئة وضيق التنفس الحاد، مما قد يتطلب زراعة رئة في الحالات المتقدمة.