الامراض الصبغية الجسدية المتنحية

الأمراض الصبغية الجسدية المتنحية هي اضطرابات وراثية تحدث نتيجة طفرة في كلا نسختي الجين على أحد الصبغيات الجسدية (من 1 إلى 22).

أبرز خصائص المرض:

• تساوي الإصابة: يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة.
• حامل المرض: الشخص الذي يحمل طفرة في نسخة واحدة فقط يكون معافى كلياً أو تظهر عليه أعراض خفيفة جداً.
• احتمالية الانتقال: عند زواج شخصين يحملان الطفرة في الجين نفسه، تبلغ نسبة ظهور المرض بشكل كامل لدى أطفالهما 25% مع كل حمل.
• تأثير زواج الأقارب: ترتفع معدلات انتشار هذه الأمراض في المجتمعات التي تكثر فيها ظاهرة زواج الأقارب.

أمثلة شائعة:

• مرض تاي-ساكس: ينتشر بين المجتمعات ذات الأصول الغربية، وهو مرض خطير لا علاج له ويؤدي للوفاة في سن مبكرة.
• بيتا ثلاسيميا: ينتشر في مجتمعات حوض البحر الأبيض المتوسط، وهو مرض مزمن يسبب فقر دم حاد ويتطلب علاجاً مدى الحياة.