فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

ما هو فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي (CDA)؟

فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي هو اسم شامل لمجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تتميز بوجود اضطراب في إنتاج كريات الدم الحمراء داخل نخاع العظم لسبب غير معروف، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم. تم تصنيف هذه المجموعة من الأمراض عام 1967 إلى ثلاثة أنواع رئيسية تختلف في نمط الوراثة والأعراض السريرية والمضاعفات.

أنواع مرض CDA والخصائص السريرية

1. النوع الأول (CDA I)

ينتقل هذا النوع عن طريق الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية، وقد تم تشخيص نحو 80 مريضاً به عالمياً.

• الأعراض والمضاعفات:

   

  • معاناة معظم المرضى منذ الولادة من فقر الدم وتضخم الكبد والطحال، مع ظهور أعراض فشل القلب الاحتقاني أحياناً.
  • تتفاوت خطورة المرض خلال الحياة بين فقر الدم البسيط والاعتماد الكامل على نقل الدم.
  • يتطور لدى بعض المرضى مع التقدم في السن داء ترسب الأصبغة الدموية، مما يستوجب العلاج بمستحضرات رابطة للحديد.
  • يعاني عدد قليل من المرضى من تشوهات عظمية، وخاصة ارتفاق الأصابع.

• التشخيص والعلاج:

   

  • يستجيب بعض المرضى للعلاج باستخدام إنترفيرون ألفا بآلية غير معروفة.
  • يظهر فحص نخاع العظم بالمجهر الإلكتروني خلايا جذعية حمراء ذات بنية غير سليمة في النواة وغشائها.
  • يقع الجين المسؤول عن المرض على الصبغي رقم 15، ويشفر لبروتين أُطلق عليه اسم "كودنين-1".

2. النوع الثاني (CDA II)

يُعد هذا النوع الشكل الأكثر انتشاراً من المرض، وينتقل أيضاً بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية. يُعرف هذا النوع كذلك باسم (HEMPAS).

• الأعراض والمضاعفات:

   

  • يتسبب في فقر دم بدرجات متفاوتة، لكنه لا يتطلب عموماً نقل الدم.
  • يترافق مع التهاب الكبد وتضخم الكبد والطحال.
  • ينشأ لدى المرضى في مراحل لاحقة داء ترسب الأصبغة الدموية وحصى المرارة.

• التشخيص والعوامل الجينية:

   

  • تُظهر عينات نخاع العظم وجود خلايا ثنائية النواة.
  • يؤدي الاختبار المصلي إلى تحلل كريات الدم الحمراء للمريض في المصل الحمضي لشخص معافى ومطابق لفصيلة الدم.
  • عند تطبيق حقل كهربائي على أغشية الكريات الحمراء، تُلاحظ حركة سريعة في المقطع 3.
  • يقع الجين المسؤول على الصبغي رقم 20، بينما ترتبط 10% من الحالات بخلل في صبغي آخر لم يُحدد بعد.

3. النوع الثالث (CDA III)

يُعتبر هذا النوع نادراً جداً، وهو النمط الوحيد الذي ينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة. ينتمي معظم المرضى المكتشفين بهذا النوع إلى عائلة واحدة ذات أصول سويدية.

حالات غير مصنفة

تم وصف عدة حالات من فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي التي لا تتطابق مع أي من الأنواع الثلاثة المذكورة. ولا يزال غير معروف ما إذا كانت هذه الحالات تمثل صوراً غير نموذجية للأنواع المعروفة أم أنها تشكل مجموعات مرضية جديدة.