البيلة السيستينية

تعريف البيلة السيستينية

البيلة السيستينية هي مرض وراثي يؤدي إلى تكوّن حصى في المسالك البولية نتيجة خلل في نقل بعض الأحماض الأمينية في الكلى والأمعاء، مما يسبب ارتفاع تركيز السيستئين في البول وتكوّن الحصى.

تتميز البيلة السيستينية بوجود خلل في نقل الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة، وهي:

• السيستئين (Cysteine).

• الليسين (Lysine).

• الأرجينين (Arginine).

• الأورنيثين (Ornithine).

يحدث هذا الخلل في النبيبات الكلوية الدانية، كما يحدث اضطراب مماثل في الأمعاء الدقيقة.

في الحالة الطبيعية، يتم ترشيح هذه الأحماض الأمينية عبر الكبيبات الكلوية ثم يعاد امتصاصها إلى الدم. أما في البيلة السيستينية، فلا يتم امتصاصها بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى طرحها في البول.

ونظراً لانخفاض قابلية السيستئين للذوبان، والتي تبلغ نحو 300 ملغم/لتر، أي 1.25 ميليمول/لتر، فإنه يترسب في المسالك البولية مكوناً الحصى.

تمثل حصى السيستئين نحو 1-2% من حالات حصى الكلى لدى البالغين، ونحو 6-8% لدى الأطفال.

وقد تسبب هذه الحصى انسداداً والتهابات في الجهاز البولي، كما يمكن أن تؤدي إلى تلف شديد في وظائف الكلى.

الوراثة والسبب الجيني

تنتقل البيلة السيستينية بنمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ (Autosomal Recessive).

يختلف معدل انتشار المرض حول العالم، ويتراوح بين 1:15,000 و1:7,000، أي حالة واحدة لكل 15,000 إلى 7,000 شخص.

تم اكتشاف طفرات في جينين مرتبطين بالمرض، وهما:

• SLC3A1.

• SLC7A9.

وتؤدي هذه الطفرات إلى اختلاف كمية السيستئين التي يتم طرحها في البول، إلا أنه لم يلاحظ اختلاف في طبيعة المرض أو شدته تبعاً للجين المصاب.

وحتى الآن، لم يتم وصف مرض معوي مرتبط بالسيستئين.

تشخيص البيلة السيستينية

يبدأ تشخيص المرض عادةً عند الاشتباه بوجود حصى في المسالك البولية.

ويتم ذلك من خلال:

• فحص رواسب البول (Urine Sediment)، حيث قد تظهر كميات كبيرة من بلورات السيستئين.

• قياس كمية السيستئين في بول 24 ساعة للتأكد من التشخيص.

تتجاوز كمية السيستئين في البول عادةً 400 ملغم يومياً، مقارنةً بالحد الطبيعي الذي يبلغ نحو 30 ملغم، وقد تصل الكمية في بعض الحالات إلى 3000 ملغم يومياً.

كما يُوصى بإجراء الفحص الجيني للأشخاص المعرضين للخطر وأفراد عائلات المصابين بالبيلة السيستينية.

علاج البيلة السيستينية

يصنف علاج البيلة السيستينية إلى ثلاثة مستويات رئيسية:

زيادة ذوبانية السيستئين

يهدف العلاج إلى زيادة ذوبانية السيستئين ومنع ترسبه في البول، وذلك من خلال:

• رفع قلوية البول باستخدام البيكربونات (Bicarbonate).

• زيادة حجم البول من خلال إعطاء السوائل بكميات كافية.

يساعد ذلك على خفض تركيز السيستئين في البول إلى أقل من 250 ملغم/لتر.

تقليل إفراز السيستئين

يتم تقليل إفراز السيستئين من خلال:

• تحويل السيستئين إلى مركب ثاني كبريتيد السيستئين باستخدام البنسيلامين والثيوبرونين.

• تقليل ترشيح السيستئين في الكبيبات باستخدام أدوية مثبطة للإنزيم المحول للأنجيوتنسين.

العلاج التداخلي لإزالة الحصى

يُستخدم العلاج التداخلي عند تكوّن الحصى، ويشمل:

• تفتيت الحصى بالموجات فوق الصوتية (Ultrasonic Lithotripsy).

• إجراء الجراحة لاستخراج الحصى.

ويستمر استخدام العلاجات غير التداخلية بالتزامن مع إزالة الحصى، بهدف منع تكوّن حصى جديدة.