فرط كولسترول الدم العائلي

ملخص

فرط كولسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي سائد يؤدي إلى ارتفاع كبير في مستوى الكولسترول الضار LDL، مما يسبب ظهور أورام صفراء في الأوتار ويزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب في سن مبكرة.

تختلف شدة المرض وطرق علاجه بحسب النوع الوراثي، سواء كان متغاير الزيجوت أو متماثل الزيجوت.

ما هو فرط كولسترول الدم العائلي؟

فرط كولسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد، ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن إنتاج مستقبلات البروتين الشحمي منخفض الكثافة LDL.

يؤدي هذا الخلل إلى ارتفاع كبير في مستوى الكولسترول الضار في الدم.

تبلغ نسبة انتشار الحالات متغايرة الزيجوت نحو حالة واحدة من كل 500 شخص في المجتمع.

يكون مستوى الكولسترول الكلي لدى هؤلاء المرضى أعلى بنحو ضعفين إلى ثلاثة أضعاف المعدل الطبيعي، ويرجع ذلك بشكل أساسي إلى ارتفاع مستوى LDL.

أعراض فرط كولسترول الدم العائلي

تشمل المظاهر السريرية النموذجية للمرض:

• ظهور الأورام الصفراء في الأوتار، خاصة في وتر العرقوب.

• ظهور الأورام الصفراء على الجفون.

• ظهور الأقواس الشيخية.

تظهر الأورام الصفراء في أماكن مختلفة من الجلد، وخاصة في مناطق الضغط والاحتكاك الموجودة حول الأوتار.

كما تعد اللويحات الصفراء على الجفون والأقواس الشيخية من العلامات المميزة للمرض.

أمراض القلب

يتطور مرض القلب الإقفاري لدى المرضى منذ العقد الثالث من العمر، ويصل إلى ذروته خلال العقدين الرابع والخامس.

ويتأخر ظهور المرض لدى النساء بنحو 10 سنوات.

فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت

تعد الحالات متماثلة الزيجوت نادرة جدًا.

يكون مستوى الكولسترول الكلي لدى هؤلاء المرضى أعلى بنحو أربعة إلى ستة أضعاف المعدل الطبيعي.

تظهر الأورام الصفراء في أماكن مختلفة من الجلد، ويبدأ المرضى في المعاناة من النوبات القلبية منذ العقد الثاني من العمر.

يتميز اضطراب الدهون في الدم بارتفاع مستوى الكولسترول بسبب ارتفاع LDL، مع بقاء مستوى ثلاثي الغليسيريد طبيعيًا.

علاج فرط كولسترول الدم العائلي

علاج الحالات متغايرة الزيجوت

يعتمد العلاج على تغيير نمط الحياة، ويشمل:

• اتباع نظام غذائي منخفض الكولسترول.

• ممارسة النشاط البدني.

كما يشمل العلاج الدوائي:

• الستاتينات.

• الأدوية الممتصة لأملاح المرارة.

• النياسين.

• الجمع بين الستاتينات وإيزيتيميب، الذي يمنع امتصاص الكولسترول في الأمعاء.

علاج الحالات متماثلة الزيجوت

لا يكون العلاج الدوائي فعالًا لدى المرضى متماثلي الزيجوت.

ويُفضل إجراء تبديل البلازما مرة كل 3 إلى 4 أسابيع.