خلل الوظائف المستقلة العائلي

ملخص

خلل الوظائف المستقلة العائلي هو مرض وراثي جسمي متنحٍ نادر يصيب الجهاز العصبي اللاإرادي والحسي والحركي، ويؤثر في أداء العديد من أجهزة الجسم.

يتميز المرض بانعدام الدموع، ونوبات خلل الوظائف المستقلة، ومشاكل في البلع والتنفس. ويتم تشخيصه من خلال الفحص الجيني وفحص الهيستامين، كما يمكن الكشف عنه قبل الولادة.

ما هو خلل الوظائف المستقلة العائلي؟

خلل الوظائف المستقلة العائلي هو مرض وراثي صبغي جسدي متنحٍ يؤثر في الجهاز العصبي اللاإرادي والحسي والحركي، مما يؤدي إلى اضطراب وظائف العديد من أجهزة الجسم.

وُصف المرض لأول مرة عام 1949 على يد الطبيبين رايلي وداي.

تبلغ نسبة الإصابة في المجتمعات ذات الأصول الغربية حوالي شخص واحد من كل 3703 أشخاص، بينما تبلغ نسبة حاملي المرض حوالي شخص واحد من كل 32 شخصًا.

إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فإن احتمالات انتقاله في كل حمل تكون:

• احتمال 25% لإنجاب طفل مصاب.

• احتمال 50% لإنجاب طفل سليم حامل للجين المسبب للمرض.

وتُجرى حاليًا فحوصات قبل الولادة للكشف عن المرضى وحاملي الجين.

الجين المسبب للمرض

حدث تقدم مهم في عام 2001 بعد اكتشاف الجين المسؤول عن خلل الوظائف المستقلة العائلي على الصبغي رقم 9.

وُجدت ثلاث طفرات في جين IKAP أو IKBKAP.

الطفرة الرئيسية، التي توجد في 99.5% من الحالات، تؤثر في عملية تضفير الجين، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين أقصر من الطبيعي.

ينتج المرضى بروتينات سليمة إلى جانب بروتينات قصيرة بنسب مختلفة في الأنسجة المختلفة. وفي الدماغ، تكون معظم بروتينات IKAP غير سليمة.

ترتبط الطفرة الثانية بالطفرة الرئيسية، وتؤدي إلى حدوث تغير في أحد الأحماض الأمينية.

أما الطفرة الثالثة فهي نادرة جدًا، وقد تم تسجيلها في حالة واحدة فقط.

أعراض خلل الوظائف المستقلة العائلي

تختلف شدة الأعراض بين المرضى، كما يمكن أن تتغير الأعراض لدى المريض نفسه مع التقدم في العمر.

تشمل العلامات والأعراض المميزة للمرض:

• أصل غربي للوالدين.

• الولادة المقعدية في حوالي 25% من الحالات.

• غياب الدموع.

• صعوبات في التغذية.

• ضعف الرضاعة.

• اللهاث أثناء البلع.

• استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين.

اضطرابات الجهاز الهضمي

تظهر أعراض الارتجاع المعدي المريئي بشكل شائع، وتشمل:

• الحرقة.

• آلام البطن.

• الترجيع.

• التقيؤ.

اضطرابات التنفس

تشمل المشاكل التنفسية التي قد تظهر لدى المرضى:

• التهاب رئوي متكرر.

• صعوبة التنفس أثناء البكاء أو النوم.

• توقف التنفس أثناء البكاء أو النوم.

نوبات خلل الوظائف المستقلة

تحدث نوبات خلل الوظائف المستقلة نتيجة الإجهاد البدني أو الانفعالات النفسية.

وقد تشمل:

• الغثيان.

• التقيؤ.

• ارتفاع ضغط الدم.

• التعرق.

• ظهور بقع حمراء على الجلد.

• تغيرات في درجة حرارة الجسم، سواء بالارتفاع أو الانخفاض.

• عدم استقرار ضغط الدم.

• الإغماء.

• نوبات التشنج.

أعراض واضطرابات أخرى

يعاني معظم المرضى من بعض الاضطرابات الأخرى، ومنها:

• تقوس الظهر.

• الكسور.

• تأخر النمو.

• زيادة الوزن والطول.

ويظل الذكاء طبيعيًا بشكل عام.

تشخيص خلل الوظائف المستقلة العائلي

تشمل العلامات التي يمكن ملاحظتها أثناء الفحص البدني:

• قلة عدد حليمات التذوق.

• سيلان اللعاب.

• ارتخاء العضلات.

• ضعف أو فقدان ردود الفعل الوترية العميقة.

• نقص حساسية قرنية العين.

• تغيرات في الإحساس بالألم والحرارة والبرودة.

• اضطراب المشي.

• تأثر وظائف الكلى في بعض الحالات.

يتم تأكيد التشخيص من خلال الفحص الجلدي للهيستامين والاختبار الجيني.

كما يمكن إجراء الفحوصات للكشف عن المرض قبل الولادة.

تطور علاج المرض

ساهم التقدم في فهم المرض والتعرف على أعراضه، إلى جانب التطور الكبير في طرق العلاج، في تقليل معدلات الاعتلال والوفيات بشكل ملحوظ.