مرض فابري

ما هو مرض فابري؟

مرض فابري هو مرض وراثي نادر من أمراض التخزين، يحدث بسبب نقص إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ.

يؤدي نقص نشاط هذا الإنزيم إلى عدم قدرة الخلايا على تفكيك بعض الدهون بشكل طبيعي، مما يسبب تراكم الشحميات السفنغولية السكرية، وخاصة GL3، في خلايا بطانة الأوعية الدموية وأنسجة أخرى.

يؤدي هذا التراكم مع مرور الوقت إلى إصابة أعضاء مهمة، خاصة:

• القلب.

• الكلى.

• الدماغ.

• الجهاز العصبي.

أعراض مرض فابري

قد تظهر الأعراض خلال السنوات الأولى من العمر، وتشمل:

• آلام وحرقة في الأطراف.

• تنميل مؤلم في الأطراف.

• عدم التعرق.

• ظهور بقع حمراء أو أرجوانية لا تختفي عند الضغط عليها، وتُعرف بالتقران الوعائي، وتظهر عادة حول السرة وفي منطقة ملابس السباحة.

وقد تحدث مضاعفات أخرى نتيجة إصابة الأعضاء المختلفة.

إصابة الكلى

• إفراز البروتين في البول.

• الفشل الكلوي.

• الحاجة إلى زراعة الكلى في بعض الحالات.

إصابة القلب

• اضطرابات نظم القلب.

• سماكة البطين الأيسر.

• قصور القلب الأيسر.

إصابة الجهاز العصبي

• اضطرابات الجهاز العصبي.

• السكتة الدماغية.

يبلغ متوسط العمر المتوقع للمرضى نحو 40 إلى 50 عامًا.

وراثة مرض فابري

ينتقل مرض فابري بالوراثة المرتبطة بكروموسوم إكس.

يظهر المرض بشكل كامل لدى الذكور المصابين، كما يمكن أن تظهر أعراض سريرية لدى النساء الحاملات للجين.

في كل حمل لدى المرأة الحاملة للمرض، يكون احتمال إنجاب طفل ذكر مصاب أو طفلة أنثى حاملة للمرض 50%.

أما بنات الرجل المصاب فيكن حاملات للمرض، بينما يكون جميع أبنائه الذكور أصحاء.

وجود حالات عائلية لذكور يعانون من أمراض الكلى أو القلب أو السكتة الدماغية في سن مبكرة قد يشير إلى احتمال الإصابة بمرض فابري.

أهمية التشخيص المبكر

يساعد اكتشاف مرض فابري مبكرًا على بدء العلاج المناسب في الوقت المناسب.

تشير نتائج الأبحاث إلى أن العلاج بالإنزيم البديل يمكن أن يساعد في تفكيك المواد المتراكمة في الأوعية الدموية والأنسجة المختلفة.

ويحتاج علاج المرض إلى رعاية متعددة التخصصات من خلال فريق من الخبراء في المجالات الطبية المرتبطة بالمرض، بالتعاون مع الفريق الطبي الذي يتابع حالة المريض.

تشخيص مرض فابري

تشخيص المرض لدى الذكور

يتم التشخيص السريري لدى الذكور من خلال قياس نشاط إنزيم ألفا غالاكتوزيداز أ في مصل الدم وخلايا الدم البيضاء.

تشخيص المرض لدى النساء

يعتمد تشخيص النساء الحاملات للمرض على التاريخ الطبي العائلي والنتائج السريرية.

ويشمل التقييم:

• وظائف الكلى.

• وظائف القلب.

• الجهاز العصبي.

• فحص العينين.

• فحص عتامة القرنية الدويرية باستخدام مصباح الشق.

قد تكون نتائج الفحص الكيميائي الحيوي طبيعية لدى النساء الحاملات للمرض، ولذلك يتم تأكيد التشخيص من خلال فحص التسلسل الجيني لجين ألفا غالاكتوزيداز أ والبحث عن الطفرة.

وتختلف الطفرة الجينية من عائلة مصابة إلى أخرى.

علاج مرض فابري

كان العلاج المستخدم حتى وقت قريب يعتمد بشكل أساسي على الرعاية الداعمة، ومنها:

• أدوية تخفيف الألم.

• الغسيل الكلوي.

• زراعة الكلى.

وفي الآونة الأخيرة، تم تطوير علاج خاص لمرض فابري يعتمد على العلاج بالإنزيم البديل.

يُنتج الإنزيم البديل باستخدام تقنيات الهندسة الوراثية، ويتم إعطاؤه عن طريق الحقن الوريدي كل أسبوعين.