داء السلائل العائلي

ملخص

داء السلائل العائلي هو اسم جامع لمجموعة من المتلازمات الوراثية التي تتميز بوجود أعداد كبيرة من السلائل في القولون، وقد تظهر أيضًا في أجزاء أخرى من الجهاز الهضمي.

تختلف هذه المتلازمات من حيث طريقة انتقالها بالوراثة، ونوع السلائل، واحتمالية تحولها إلى أورام خبيثة، والأعراض التي تظهر خارج الجهاز الهضمي.

تتطلب بعض هذه المتلازمات التشخيص المبكر والمتابعة المستمرة، وقد يكون التدخل الجراحي ضروريًا للوقاية من الإصابة بالسرطان.

أنواع داء السلائل العائلي

تصنف المتلازمات الوراثية المرتبطة بالسلائل بشكل عام إلى:

• متلازمات تحتوي على سلائل ورمية غدية قابلة للتحول إلى أورام سرطانية.

• متلازمات تحتوي على سلائل غير قادرة عادةً على التحول إلى أورام خبيثة.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي

يعد داء السلائل الورمي الغدي العائلي FAP من المتلازمات التي تتميز بوجود سلائل قابلة للتحول إلى سرطان.

ينتقل المرض بصبغية جسدية سائدة، ولذلك يكون احتمال إصابة الطفل بالمرض 50% إذا كان أحد الوالدين مصابًا به.

تبلغ نسبة انتشار المرض حوالي حالة واحدة لكل 5000 ولادة.

ينتج المرض عن طفرة في جين APC الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم 5.

ينتمي البروتين الذي يشفره هذا الجين إلى مجموعة الجينات الكابتة للسرطان، ويساعد على منع الانقسام غير المنضبط للخلايا.

يؤدي الخلل في هذا الجين إلى اضطراب وظيفة البروتين، مما يسمح بانقسام الخلايا بصورة غير منضبطة، وبالتالي يؤدي إلى تكون السلائل ثم احتمال تطورها إلى سرطان.

أعراض داء السلائل الورمي الغدي العائلي

تظهر آلاف السلائل في الأمعاء لدى المرضى منذ مرحلة الطفولة.

إذا لم تتم معالجة المرض، يصاب جميع المرضى تقريبًا بسرطان الأمعاء الغليظة قبل سن 50 عامًا.

قد تظهر السلائل أيضًا في:

• المعدة، وتكون عادةً غير سرطانية.

• الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة.

• أمبولة فاتر.

كما قد تظهر أعراض وتغيرات خارج الأمعاء، ومنها:

• أورام العظام والأنسجة الرخوة.

• تغيرات في العظام والفكين.

• تغيرات في الأسنان.

• تغيرات في العينين.

• أورام كبيرة في النسيج الضام داخل البطن.

• أورام في الغدة الدرقية.

• أورام في الغدتين الكظريتين.

• أورام في الأنسجة الدهنية والأنسجة الضامة.

تشخيص داء السلائل الورمي الغدي العائلي

يتم تشخيص المرض من خلال التنظير الداخلي والفحوصات الوراثية.

عدم العثور على السلائل لا يؤكد عدم وجود المرض، إلا إذا لم يتم العثور في الفحوصات الوراثية على الطفرة العائلية المعروفة.

ومن المهم إجراء فحوصات الأمعاء الغليظة باستخدام التنظير السيني منذ سن مبكرة لدى الأشخاص المعرضين للإصابة.

علاج داء السلائل الورمي الغدي العائلي

يتم علاج المرض باستئصال الأمعاء الغليظة بالكامل وربط الأمعاء الدقيقة بفتحة الشرج.

ويتم تكوين ما يشبه الجيب في الجزء الأخير من الأمعاء الدقيقة، بهدف إتاحة تجمع البراز وامتصاص السوائل والأملاح منه.

يساعد ذلك على تقليل عدد مرات التغوط بعد الجراحة، وتقليل كمية الماء في البراز وزيادة تماسكه.

تعد هذه الجراحة ضرورية للوقاية من تطور سرطان الأمعاء الغليظة.

يجب أيضًا متابعة المرضى من خلال فحص الجهاز الهضمي العلوي بالأشعة السينية مرة سنويًا، بهدف الكشف المبكر عن السلائل ومنع تطور السرطان في الاثني عشر والأمبولة.

يمكن الإبقاء على المستقيم إذا كان خاليًا من السلائل، مع استخدام بعض الأدوية من مجموعة مضادات الالتهاب، مثل سولينداك، أو الأدوية التي تثبط إنزيم COX-2، الذي يساهم في إنتاج البروستاغلاندينات من حمض الأراكيدونيك في مناطق الالتهاب ومناطق نمو الأورام وانقسام الخلايا بصورة غير منتظمة.

متلازمة بويتز جيغرز

تعد متلازمة بويتز جيغرز من المتلازمات التي تتميز بوجود سلائل مع تصبغات جلدية ومخاطية.

تنتقل المتلازمة بصبغية جسدية سائدة.

تحدث بسبب طفرة في جين LKB1 الموجود على الكروموسوم 19p.

تظهر المتلازمة سريريًا على شكل سلائل غير خبيثة في الأمعاء الغليظة والأمعاء الدقيقة، وتختلف هذه السلائل في أحجامها، وقد تؤدي إلى انسداد الأمعاء.

التصبغات المرتبطة بمتلازمة بويتز جيغرز

قد يصاحب المتلازمة فرط تصبغ بني في:

• الغشاء المخاطي للفم.

• الشفتين.

• اللسان.

• الأنف.

• جلد اليدين.

• كفتي القدمين.

• الأعضاء التناسلية.

احتمالية الإصابة بالسرطان

يمكن أن يتطور السرطان في متلازمة بويتز جيغرز، وإن كان ذلك باحتمال منخفض.

وقد يظهر السرطان في:

• الأمعاء الغليظة.

• الأمعاء الدقيقة.

• المبيضين.

• الثديين.

المتلازمات السلائلية الأخرى

توجد متلازمات أخرى أكثر ندرة، ويتم تصنيفها والتعرف عليها وفقًا لنوع السلائل الموجودة فيها.

وتشير المعارف الحديثة إلى أن معظم المتلازمات السلائلية يمكن أن تكون مرتبطة بخطر التحول إلى أورام خبيثة.

ويحدث السرطان ويتطور في معظم المتلازمات التي تتميز بالسلائل الورمية الغدية، مما يجعل التدخل الجراحي ضروريًا في كثير من الحالات للوقاية من تطور السرطان.