داء هيرشسبرونغ

ملخص: داء هيرشسبرونغ هو مرض خلقي يحدث بسبب نقص التعصيب اللاودي في المستقيم والأمعاء الغليظة نتيجة خلل في هجرة الخلايا العصبية أثناء تطور الجنين، مما يؤدي إلى إمساك مزمن قد يتطور إلى التهاب الأمعاء والقولون، وهو من المضاعفات الخطيرة التي قد تهدد الحياة. يُشخَّص المرض غالبًا خلال العامين الأولين من العمر، ويُعالج بالجراحة.

ما هو داء هيرشسبرونغ؟

تم وصف داء هيرشسبرونغ لأول مرة عام 1886 من قبل هارولد هيرشسبرونغ.

يحدث المرض بسبب نقص التعصيب اللاودي للمستقيم والأمعاء الغليظة، وينتج هذا النقص عن خلل في هجرة الخلايا العصبية أثناء تطور الجنين.

تبلغ نسبة انتشار المرض نحو طفل واحد من كل 5000 مولود حي، وهو أكثر شيوعًا لدى الذكور بنحو أربع مرات مقارنة بالإناث.

يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين خلال العامين الأولين من العمر، ويُشخَّص نحو نصف الحالات قبل بلوغ الطفل عامه الأول.

أعراض داء هيرشسبرونغ

الأعراض لدى حديثي الولادة

قد تظهر الأعراض منذ الأيام الأولى بعد الولادة، وتشمل:

• انتفاخ البطن.

• القيء.

• تأخر إخراج البراز الأول، أو العقي، لأكثر من 48 ساعة بعد الولادة.

ويتم تشخيص نسبة كبيرة من الأطفال الذين يعانون من تأخر إخراج العقي لاحقًا بالإصابة بداء هيرشسبرونغ.

الأعراض لدى الأطفال

يعاني الأطفال المصابون عادةً من:

• إمساك مزمن.

• عدم الشعور بالراحة في البطن.

• الشبع المبكر.

• سوء التغذية نتيجة الأعراض المستمرة.

• الحاجة أحيانًا إلى الحقن الشرجية للتنظيف اليومي.

ويكون الإمساك في داء هيرشسبرونغ مقاومًا للعلاجات التقليدية.

مضاعفات داء هيرشسبرونغ

من أخطر مضاعفات المرض التهاب الأمعاء والقولون، وقد يكون مهددًا للحياة.

تشمل أعراضه:

• ألم البطن.

• ارتفاع درجة الحرارة.

• إسهال كريه الرائحة أو دموي.

• القيء.

وقد يتطور التهاب الأمعاء والقولون إلى:

• تسمم الدم.

• نخر الأمعاء.

• ثقب الأمعاء.

وتحتاج هذه الحالة إلى علاج فوري بالمضادات الحيوية واسعة الطيف.

أسباب داء هيرشسبرونغ والعوامل الوراثية

يظهر داء هيرشسبرونغ عادةً بصورة عشوائية، لكن توجد أيضًا حالات مرتبطة بالعوامل الوراثية.

وقد تم ربط المرض بعدد من الكروموسومات، منها:

• الكروموسوم 10.

• الكروموسوم 13.

• الكروموسوم 21.

• الكروموسوم 22.

كما تم اكتشاف علاقة بين بعض الأشكال الوراثية للمرض ومتلازمات الأورام الصماوية المتعددة من النوعين MEN 2A وMEN 2B.

ويعاني نحو 5% إلى 15% من المرضى من متلازمة داون.

تشخيص داء هيرشسبرونغ

يتم تشخيص المرض من خلال الفحص المجهري لعينات من الغشاء المخاطي للمستقيم.

ويُظهر الفحص:

• غياب الخلايا العصبية اللاودية.

• زيادة ملحوظة في الألياف العصبية.

علاج داء هيرشسبرونغ

يُعالج داء هيرشسبرونغ من خلال الجراحة، ويعتمد نوع العملية على حالة الطفل وطول الجزء المصاب من الأمعاء.

إذا كان هناك انسداد في الأمعاء، يتم استئصال الجزء المصاب.

أما إذا كان الجزء المصاب قصيرًا ولا يوجد انسداد، فقد يتم إجراء عملية بضع العضلة المعوية.

يكون مآل المرض غالبًا جيدًا، ويتمكن معظم الأطفال من تحقيق تحكم جيد في التبرز.

ويكون المآل أسوأ لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون.