السُماك (Ichthyosis)
تعريف
- السُماك مصطلح يشير إلى مجموعة من الأمراض الجلدية التي يغطي فيها القشرة (الحراشف) الجزء الأكبر من سطح الجلد.
- هذه الميزة السريرية البارزة هي مصدر الاسم "سُماك"، المشتق من اليونانية (ἰχθύς - سمكة)، تشبيهاً بقشرة جلد السمك.
- السماك المكتسب يُذكر في الأدبيات الطبية كظاهرة مرتبطة بأمراض مثل السرطان (كعرض سابق للورم)، أو كنتيجة لتناول أدوية تخفيض الكولسترول، أو كجزء من متلازمة نقص المناعة المكتسب (الإيدز)، أو كتعبير عن مرض الساركويد وأمراض مناعية ذاتية أخرى.
- معظم حالات السماك هي حالات وراثية.
التصنيف
- سماك منقول بالوراثة من خلال ارتباطه الجيني بالصبغي X.
- سماك منقول بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة.
- سماك منقول بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية.
- سماك متلازمي، بمعنى أنه يشكل جزءاً من متلازمة مرضية مركبة.
المميزات السريرية
- وجود اختلافات بارزة في الأعراض بين المرضى الحاملين لطفرات على نفس الجين، وحتى بين أفراد العائلة الواحدة (تغايرية ظاهرية).
- مثال على التغايرية الظاهرية: مرض فرط التقران الحال للبشرة حالة ذات 6 أشكال ظهورية أساسية على الأقل.
- المرضى الذين تظهر لديهم أعراض سريرية متشابهة قد يكونون قادرين على حمل طفرات جينية مختلفة (تغاير جيني).
- مثال على التغاير الجيني: ظاهرة تغليف الغشاء للوليد (Collodion membrane) حالة مشتركة بين السماك المتنحي، وفرط التقران الحال للبشرة، وجزء من السماكات المتلازمية.
- العَرَض السريري المسمى (طفل المهرج - Harlequin baby) يتميز بطبقات من القشرة الغليظة المفصولة بشقوق عميقة تغطي الوليد عند الولادة، ويشمل على ما يبدو عدة أمراض مصدرها عوامل وراثية وعوامل أخرى مختلفة.
- تعدد الجينات وتنوع الأعراض يجعل مهمة تشخيص المرض صعبة.
الإمراضية
- تعمل البشرة كحاجز فعال ضد البيئة الخارجية.
- يتكون هذا الحاجز من 3 مركبات رئيسية: ألياف الكيراتين، بروتينات الغلاف الخلوي، والدهون المختلفة.
- جميع الجينات الحاملة للطفرات والمرتبطة بالسماك الوراثي ترمز لمركبات تدخل في بناء هذا الحاجز البشروي.
تشخيص السماك
- يعتمد تشخيص السُماك على المؤشرات السريرية.
- يعتمد على الهيكل الوراثي.
- في حالات محددة يعتمد على الفحص تحت المجهر (مثلاً، تحديد تغيرات تنكسية في طبقات البشرة العلوية في فرط التقران الحال للبشرة).
- يعتمد على فحوصات مساعدة أخرى (مثل لطاخة الدم المحيطي في متلازمة شانارين-دورفمان).
- يعتمد على التشخيص الجزيئي.
- في بعض الحالات تتوفر اختبارات أداء وظيفي لفحص عمل أو تعبير البروتينات المشاركة (مثلاً، فحص نشاط ناقلة الغلوتامين - 1 في حالات السماك المرتبط بطفرات TGM1).
علاج السماك
- يتركز علاج السماكات الوراثية على تزييت الجلد.
- التخلص من طبقة القشرة الغليظة.
- العلاج الموضعي أو العلاج الفموي باستخدام أدوية شبيهة بالريتينويد.
- المعالجة الفعالة والمبكرة للعدوى الثانوية، سواء كانت بكتيرية أو فطرية، ذات أهمية بالغة في العلاج.