الهيموفيليا (الناعور)
مقدمة
- المصابون بالهيموفيليا، بخلاف الرأي السائد، لا ينزفون بشكل مبالغ عقب إصابات طفيفة.
- ينزفون بشكل تلقائي في المفاصل والمسالك البولية وجهاز الهضم وحتى الدماغ.
- النزف في المفاصل إذا لم يعالج قد يسبب أضرارًا جسيمة لدرجة العجز بسبب تقييد حركة المفاصل.
أنواع الهيموفيليا
- هيموفيليا A: النوع الشائع، يحدث بسبب طفرة في الجين المشفر لعامل التخثر VIII الموجود على الصبغي X.
- هيموفيليا B: النوع الأقل شيوعًا، يحدث بسبب طفرة في الجين المشفر لعامل التخثر IX الموجود أيضًا على الصبغي X.
- لدى ثلث المصابين لا توجد حالات مرض في العائلة في الحاضر أو الماضي، مما يثبت أن ظهور الهيموفيليا متعلق بتطور طفرات جديدة في الجينات المشفرة لعوامل التخثر VIII و IX.
عملية تخثر الدم
- الأبحاث على مرضى الهيموفيليا وأمراض النزيف الوراثية أدت إلى فهم عملية تخثر الدم.
- منذ أيام هيبوقراطس كان العلماء حائرين حول بقاء الدم سائلاً في الأوعية السليمة وتخثره عند الإصابة.
- توجد عمليتان تتمان في نفس الوقت.
العملية الأولى
- تُجر صفائح الدم إلى مكان الإصابة في الوعاء الدموي.
- تتكوم الصفائح في مجموعة واحدة عن طريق التصاقها ببعضها البعض.
العملية الثانية
- عامل النسيج هو بروتين مخزن في الخلايا المتواجدة بجدران الأوعية الدموية.
- يحفز حدوث سلسلة من العمليات البيوكيميائية تتحول فيها عوامل التخثر غير النشطة إلى إنزيمات فعالة.
- في نهاية العمليات يتم إنتاج الإنزيم الأهم للتخثر وهو الثرومبين.
- الثرومبين يحول الفيبرينوغين الذائب إلى شبكة صلبة من الفيبرين.
- تحبس شبكة الفيبرين بداخلها الكريات الحمراء والكريات البيضاء والصفائح الدموية.
- يشكل الخليط الجلطة الدموية التي تسد منطقة الإصابة وتوقف النزيف.
نواقص وراثية إضافية في عوامل التخثر
- بالإضافة إلى نقص عوامل التخثر VIII و IX توجد نواقص وراثية إضافية في عوامل تخثر أخرى.
- تسبب نزعة للنزيف أقل خطورة من نزيف الهيموفيليا بكلا نوعيه.
- مثال: النقص الوراثي لعامل التخثر 11 لا يؤدي إلى نزيف تلقائي، بل يظهر النزيف فقط عند قلع الأسنان أو العمليات الجراحية.
خلل وراثي في مركبات غلاف الصفائح الدموية
- تحدث أنواع أخرى من الخلل الوراثي المسبب للنزيف بسبب خلل في مركبات غلاف الصفائح الدموية.
- يؤثر ذلك على عمل الصفائح سواء في مجيئها إلى الجزء المتضرر من الوعاء الدموي أو في التحامها مع بعضها البعض.
- مثال: مرض وهن الصفيحات المنسوب لغلانزمان يؤدي إلى نزيف تلقائي وخيم من الأنف والفم والجهاز الهضمي ودورات الحيض الشهرية.
مثال تاريخي
- الملكة فيكتوريا في إنكلترا كانت حاملة للمرض.
- أصاب المرض واحدًا من أبنائها وهو ليوبولد وعددًا من أحفادها وأبناء أحفادها.
- الأكثر شهرة من بين أبناء الأحفاد كان ألكسي ابن ألكساندرا زوجة القيصر نيقولاس الثاني.
- كانت تحدث لألكسي أعراض المرض التقليدية مثل النزيف التلقائي للمفاصل المصحوب بآلام شديدة.
- الوحيد الذي استطاع التخفيف من معاناة ألكسي كان راسبوتين عن طريق التنويم المغناطيسي.
- نال راسبوتين بسبب ذلك منصبًا سياسيًا رفيعًا في بلاط القيصر.
علاج النزعة الوراثية للنزف
- ينبغي معالجة المرضى المصابين بالنزعة الوراثية للنزف عند ظهور نزف تلقائي لا يمكن وقفه باستخدام وسائل موضعية.
- يكون العلاج عن طريق تسريب مركب الدم الناقص في دم المريض.
- مرضى الهيموفيليا A يعطون عامل التخثر VIII المستخرج من دم المتبرعين أو عن طريق الهندسة الوراثية.
- مرضى هيموفيليا B يعطون عامل التخثر IX.
- المصابون بخلل في عمل صفائح الدم يزودون بالصفائح عن طريق الوريد.
- عندما يحتاج مريض مع النزعة الوراثية للنزف إلى جراحة يجب تزويده بالعوامل الناقصة قبل الجراحة وحتى 7 إلى 14 يومًا بعدها.