متلازمة كالمان

تتميز متلازمة كالمان بقصور الغدد التناسلية الناتج عن انخفاض نشاط موجهات الغدد التناسلية، ويصاحبها فقدان حاسة الشم.

موجهات الغدد التناسلية هي هرمونات تؤثر في الخصيتين والمبيضين.

أسباب متلازمة كالمان وطرق انتقالها

تنتقل متلازمة كالمان بطرق وراثية مختلفة، فقد تكون مرتبطة بالصبغ الجسدي بطريقة سائدة أو متنحية، أو تكون متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.

تبلغ نسبة انتشار المتلازمة بين الذكور نحو حالة واحدة لكل 7500 شخص.

متلازمة كالمان من النوع الأول

تنتقل متلازمة كالمان من النوع الأول بطريقة مرتبطة بالكروموسوم X، وتظهر غالبًا لدى الذكور، بينما تكون النساء الحاملات للمرض في العادة دون أعراض واضحة مثل قصور الغدد التناسلية أو فقدان حاسة الشم.

يرتبط هذا النوع بخلل في جين KAL-1 الموجود على الذراع القصيرة من الكروموسوم X في الموقع Xp22.3.

يسهم جين KAL-1 في إنتاج بروتين أنوسمين 1، الذي يؤدي دورًا مهمًا في حركة الخلايا خلال نمو الدماغ. ويؤدي حدوث خلل في هذا الجين إلى اضطراب انتقال الخلايا نحو المناطق المسؤولة عن حاسة الشم والمناطق المسؤولة عن إفراز موجهات الغدد التناسلية.

يمكن أن يكون الخلل ناتجًا عن طفرة في منطقة الترميز أو في أجزاء أخرى من الجين، وقد يحدث أحيانًا فقدان كامل للجين.

متلازمة الجينات المتجاورة

قد يصاحب فقدان جين KAL-1 فقدان جينات أخرى موجودة في المناطق المجاورة، وتعرف هذه الحالة باسم متلازمة الجينات المتجاورة.

عند حدوث فقدان لعدة جينات، قد تظهر أعراض إضافية مرتبطة بوظائف الجينات المفقودة.

تختلف شدة الأعراض بين أفراد العائلة المصابين بالمتلازمة، حتى عند انتقال المرض بالطريقة الوراثية نفسها.

متلازمة كالمان المرتبطة بالصبغ الجسدي

تعد طريقة انتقال متلازمة كالمان المرتبطة بالصبغ الجسدي أكثر شيوعًا، إلا أن المعلومات المتعلقة بها أقل مقارنة بالنوع المرتبط بالكروموسوم X.

تم تسجيل حالات تنتقل فيها المتلازمة بطريقة سائدة وأخرى بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغ الجسدي.

قد يختلف ظهور الأعراض وشدتها بين أفراد العائلة المصابة، حتى مع وجود النمط الوراثي نفسه.

في حالة التوريث السائدة المرتبطة بالصبغ الجسدي، تبلغ احتمالية انتقال الجين من أحد الوالدين إلى الطفل 50%.

أما في حالة التوريث المتنحية المرتبطة بالصبغ الجسدي، فتبلغ احتمالية ولادة طفل مصاب 25% عندما يكون كلا الوالدين حاملين للمرض.

أعراض متلازمة كالمان

يظهر قصور الغدد التناسلية بعدة صور، منها:

• عدم نضج الخصيتين.

• عدم نزول الخصيتين.

• صغر حجم العضو الذكري.

• تضخم الثديين لدى الذكور.

أعراض أخرى

قد تظهر لدى بعض المصابين أعراض إضافية، منها:

• عدم نمو إحدى الكليتين.

• حركات انعكاسية متزامنة بين اليدين، بحيث تتحرك إحدى اليدين بطريقة مشابهة للأخرى.

• انشقاق الحنك.

• التخلف العقلي.

• بعض الأمراض الجلدية مثل السماك.

قد تنتقل متلازمة كالمان بين أفراد العائلة في بعض الحالات، بينما تظهر في حالات أخرى بصورة منفردة دون وجود حالات أخرى مصابة في العائلة.