متلازمة برادر- ويلي

متلازمة برادر ويلي (Prader-Willi Syndrome)

التعريف

• اضطراب وراثي نادر ينجم عن تغير في الكروموسوم رقم 15.

• يتميز بضعف العضلات، السمنة المفرطة، قصر القامة، وتأخر النمو العقلي والحركي.

• نسبة حدوثه تتراوح بين 1:10,000 و 1:25,000 من الولادات الحية.

الأعراض

• في السنة الأولى من العمر:

  • ضعف العضلات (Hypotonia).

  • تأخر النمو الحركي.

  • صعوبات في التغذية مع زيادة تدريجية في الوزن.

  • بكاء ضعيف.

• بين سن الثالثة والخامسة:

  • ميل قهري لتناول الطعام (Obsessive Eating).

  • زيادة ملحوظة في الوزن.

  • مشاكل سلوكية مميزة للمتلازمة.

التشخيص

• يعتمد على الفحص السريري وملاحظة الأعراض المميزة.

• يتم تأكيد التشخيص عبر الاختبار الجيني للمريض ووالديه.

العلاج والرعاية

• لا يوجد علاج شافٍ، لكن الرعاية تعتمد على نهج شامل متعدد التخصصات يشمل:

  • العلاج السلوكي.

  • إرشادات لنظام غذائي مناسب للحد من السمنة.

  • متابعة النمو العقلي والحركي.