الثلاسيميا

تعريف المرض

  • الثلاسيميا هو مرض وراثي في الدم ناتج عن خلل في إنتاج الهيموجلوبين.

  • ينتشر بشكل خاص بين شعوب حوض البحر الأبيض المتوسط والوطن العربي وآسيا.

  • يتفاوت من حمل بسيط إلى مرض شديد يحتاج إلى نقل دم منتظم.

تركيب الهيموجلوبين

  • يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا.

  • في ألفا ثلاسيميا يحدث نقص في سلاسل ألفا.

  • في بيتا ثلاسيميا يحدث نقص كامل أو جزئي في سلاسل بيتا.

  • المرض وراثي متنحي يظهر عند وراثة جينين معيبين من كلا الوالدين.

الانتشار والمناعة

  • يمنح حمل المرض مناعة ضد الملاريا.

  • لهذا ينتشر في المناطق الاستوائية وما جاورها.

بيتا ثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)

  • أخطر صور المرض.

  • يظهر كفقر دم حاد منذ الطفولة.

  • يحتاج المريض إلى نقل دم منتظم كل بضعة أسابيع.

  • مضاعفات: تضخم الطحال، هشاشة العظام، تأخر النمو.

  • أخطر المضاعفات: تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم المتكرر، مما يتطلب علاج إزالة الحديد.

  • العلاج الشافي: زراعة نخاع العظم من متبرع متوافق.

الثلاسيميا الصغرى (حامل المرض)

  • فقر دم طفيف مع انخفاض حجم الكريات الحمراء (MCV).

  • يعرف بفقر الدم صغير الكريات.

  • قد يختلط مع نقص الحديد.

  • الفحوصات تساعد على التمييز لكن ليست دائماً حاسمة.

  • ينصح باستشارة طبيب مختص للتشخيص الدقيق.

الطفرات الجينية

  • ينجم المرض عن أكثر من 200 طفرة في جين بيتا جلوبين على الكروموسوم 11.

  • معظمها طفرات نقطية (تغيير في حرف واحد من الشفرة الوراثية).

  • تحدد درجة نقص إنتاج السلاسل شدة المرض.

  • اختبارات الحمض النووي تكشف الطفرات وتساعد في التنبؤ بشدة المرض.

  • يمكن التشخيص قبل الولادة وإتاحة خيار إنهاء الحمل في الحالات الخطيرة.

  • برامج الوقاية (فحص الحاملين والتشخيص المبكر) قللت عدد المرضى في عدة دول.

ألفا ثلاسيميا

  • جين ألفا جلوبين يقع على الكروموسوم 16 بأربع نسخ.

  • شدة المرض تعتمد على عدد النسخ الناقصة أو المعطوبة.

  • فقدان جميع النسخ الأربع يؤدي إلى موت الجنين قبل الولادة.

  • فقدان ثلاث نسخ يسبب هيموجلوبين H مع أعراض مشابهة للثلاسيميا الكبرى لكن أقل خطورة.

  • فقدان نسختين يسبب فقر دم صغير الكريات.

  • فقدان نسخة واحدة يسبب تغييرات طفيفة.

  • التشخيص القاطع يتم فقط بفحص الحمض النووي.

  • في حالات فقر الدم المزمن غير المستجيب للحديد، يقدم تحليل الحمض النووي إجابة دقيقة ويحدد العلاج المناسب.