فحص اعتيان الزغابات المشيمائية هو إجراء تشخيصي يعتمد على أخذ عينة من الزغابات (نتوءات صغيرة تشبه الأصابع داخل المشيمة)، ونظراً لأن التركيبة الجينية للمشيمة تطابق تركيب الجنين، فإن هذا الإجراء يتيح دراسة جينات الجنين دون المساس به بشكل مباشر. يُجرى الفحص عادة في نهاية الثلث الأول من الحمل (بين الأسابيع 10 و12) عن طريق الوخز عبر البطن أو من خلال عنق الرحم.
مزايا الفحص والدواعي الطبية
يمتاز هذا الفحص عن فحص بزل السلى بإمكانية إجرائه مبكراً في الثلث الأول من الحمل، وحصوله على نتائج أسرع (خلال أيام) نظراً لكبر حجم العينة وعدم الحاجة لانتظار نمو الخلايا. ويُجرى في الحالات التالية:
الكشف المبكر عن الأمراض الكروموسومية مثل متلازمة داون (خاصة للنساء بعمر 35 عاماً فأكثر).
الكشف عن الاضطرابات الجينية إذا كان هناك تاريخ عائلي لأمراض مثل التليف الكيسي أو مرض تاي زاكس.
تحديد نوع الجنين مبكراً عند الشك بوجود مرض وراثي مرتبط بالجنس.
فحص فصيلة دم الجنين لدى الأمهات اللاتي يحملن أجساماً مضادة للعامل الريزيسي الموجب (+Rh).
الأمراض ذات الصلة: العيوب الخلقية، الأمراض الكروموسومية والجينية، والتمنيع الراهائي الإسوي.
المخاطر والعوامل المؤثرة
ينطوي هذا الفحص على بعض المخاطر والاحتياطات الطبية التي يجب مراعاتها:
زيادة خطر الإجهاض بنسبة تصل إلى 1:400 (0.25%)، ويزداد الخطر عند إجرائه عبر عنق الرحم مقارنة بالبطن.
احتمالية حدوث عدوى رحمية، أو احتمال ضئيل جداً لتشوه الأطراف إذا أُجري قبل الأسبوع العاشر.
تُعطى الحوامل ذوات العامل الريزيسي السلبي (Rh-) مضادات خاصة لمنع أجسادهن من تطوير أجسام مضادة للجنين.
الاستعداد وطرق إجراء الفحص
قد يُطلب من المريضة شرب كميات كبيرة من السوائل لملء المثانة لتسهيل الفحص. ويُنفذ بإحدى طريقتين:
الوخز البطني:
تستلقي المريضة ويُستخدم جهاز الأولتراساوند لتحديد موقع الجنين والمشيمة.
تُخدر منطقة من جلد البطن موضعياً، ثم يُدخل الطبيب قثطاراً دقيقاً لسحب كمية صغيرة من الزغابات.
يُفحص نبض الجنين وضغط دم الأم بعد الانتهاء.
عن طريق عنق الرحم:
تستلقي المريضة وتثبت ساقيها على دعامات جانبية.
يُوسع المهبل بملقط منظاري ويُنظف عنق الرحم بصابون خاص.
يُوجه القثطار الدقيق نحو المشيمة بمساعدة الأولتراساوند لسحب خلايا منها، وقد تشعر المريضة بألم طفيف أسفل البطن.
ما بعد الفحص وتحليل النتائج
الأعراض الطبيعية: قد يحدث ألم طفيف أسفل البطن، إفراز سائل شفاف، أو بضع قطرات من الدم لمدى يومين.
أعراض تستدعي التوجه للطبيب فوراً: الآلام الشديدة، تدفق ماء السلى، النزيف المهبلي الزائد، القشعريرة والحرارة، الدوار، أو انتفاخ واحمرار موقع الوخز البطني.
تحليل النتائج: تُحلل العينة في المختبر بحسب السبب الموجه للفحص (مثل فحص النمط النووي أو جين محدد). وتعتبر النتيجة سليمة عند عدم اكتشاف اضطرابات كروموسومية أو أمراض جينية لدى الجنين.