Clean Description

 انعدام الدماغ هو تشوه خلقي جسيم ينجم عن عدم انغلاق الجزء العلوي من الأنبوب العصبي للجنين، مما يحول دون التطور الطبيعي للدماغ والجمجمة. ورغم غياب العلاج الشافي، يمكن الحد من مخاطر حدوثه بنسبة كبيرة عن طريق تناول حمض الفوليك خلال فترة الحمل.

طبيعة المرض وآليته الجينية ينتمي انعدام الدماغ إلى فئة عيوب الأنبوب العصبي. في الحالة الطبيعية، ينغلق هذا الأنبوب بين الأسبوعين الثالث والرابع من الحمل ليشكل الدماغ والحبل الشوكي. وعند حدوث خلل في إغلاق الجزء العلوي منه، يتعطل نمو المخ، والقسم الأمامي من الدماغ، وفروة الرأس، وعظام الجمجمة، مما يترك النسيج الدماغي المتبقي مكشوفاً بلا حماية عظمية أو جلدية.

الأعراض والتأثيرات الفسيولوجية يولد الطفل المصاب بتأثيرات عصبية بالغة، تشمل عادةً:

  • فقدان القدرة على الابصار والسمع.

  • انخفاض شديد في الاستجابة والإحساس.

  • القدرة لدى بعض الحالات على التنفس بشكل مستقل والاستمرار في الحياة لفترة قصيرة جداً دون أجهزة دعم.

الأسباب وسبل الوقاية لا تزال الأسباب المباشرة لظهور هذا التشوه غير محددة بدقة، غير أن تناول الأم لمكملات حمض الفوليك خلال الثلث الأول من الحمل يساهم في الوقاية من 50% إلى 70% من الحالات.

التعامل الطبي والبعد الأخلاقي لا يوجد علاج يرتقي لمستوى الشفاء، وتقتصر الإجراءات على تقديم الرعاية الداعمة والمخففة فقط. ونظراً لاستحالة بقاء هؤلاء الأطفال على قيد الحياة، يدور نقاش طبي وأخلاقي حول اعتبار هذه الحالات بمثابة موت سريري يُتيح الاستفادة من أعضائهم لأغراض زراعة الأعضاء.