متلازمة بارتر

متلازمة بارتر هي متلازمة وراثية نادرة، وُصفت لأول مرة قبل حوالي 40 عامًا على يد الطبيب فردريك بارتر (Frederic Bartter, 1914-1983) وزملائه في الولايات المتحدة.

تتميز بمزيج خاص من الحماض الاستقلابي (الأيضي) وانخفاض مستويات البوتاسيوم والكلور في الدم، ويعرف ذلك بنقص بوتاسيوم الدم (Hypokalemia) ونقص كلور الدم (Hypochloremia).

متلازمة جيتلمن

النمط الفرعي من المتلازمة، والذي يُعرف اليوم بمتلازمة جيتلمن (Gitelman syndrome)، غالبًا ما يظهر في مرحلة الطفولة المتأخرة أو الشباب المبكر، ويتميز أيضًا بانخفاض نسبة المغنيسيوم (Magnesium) في الدم.

ورغم ندرة المتلازمة، إلا أن الأطباء على دراية جيدة بحالات نقص البوتاسيوم والكلور المصحوبة بالحماض الاستقلابي، والتي قد تنتج عن أسباب أخرى مثل التقيؤ المتكرر أو الاستخدام المكثف لمدرات البول، خاصة الثيازيد (Thiazide) وأدوية شبيهة بالفوسيد (Fusid).

أسباب متلازمة بارتر

يُعتقد أن المزيج المميز لمتلازمة بارتر ينشأ عن خلل أساسي في إعادة امتصاص الكلوريد والصوديوم في الجزء الصاعد السميك من عروة هنلي (Loop of Henle) في الكلية.

تتفق هذه النظرية مع آلية عمل مدرات البول من عائلة الفوسيد، والتي تعمل في نفس الجزء من النيفرون (Nephron).

كشفت الأبحاث الجينية في السنوات الأخيرة عن أربعة جينات على الأقل مسؤولة عن ترميز قنوات الصوديوم والبوتاسيوم والكلوريد، وتؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى ظهور المتلازمة.

ويصاحب طفرة أحد هذه الجينات دائمًا فقدان سمع حسي عصبي (Sensorineural deafness).

وقد تبين أن الجين المسؤول عن المرض يرمز لوحدة فرعية من قناة الكلوريد الموجودة بكثرة في كبيبات الكلى والأذن الداخلية، وهما عضوان يحدث فيهما امتصاص وإفراز كثيف للأيونات.

أعراض متلازمة بارتر

تشمل المظاهر الأخرى للمتلازمة:

• ضغط دم طبيعي أو منخفض.
• ارتفاع مستويات الرينين (Renin) والألدوستيرون (Aldosterone).
• إنتاج مفرط للبروستاغلاندينات (Prostaglandins) في الكلية.

الرينين والألدوستيرون هما هرمونان يُفرزان من الكلية والغدة الكظرية على التوالي، ويساهمان في رفع ضغط الدم.

قد يظهر المرض قبل الولادة، مسببًا فرط التبول الجنيني وزيادة السائل الأمنيوسي، مما قد يؤدي إلى ولادة مبكرة.

وفي حالات أخرى، يظهر المرض خلال السنة أو السنتين الأوليين من العمر مع:

• تأخر في النمو (Failure to Thrive – FTT).
• ارتفاع غير مفسر في درجة حرارة الجسم.
• الحمى.

علاج متلازمة بارتر

يركز علاج متلازمة بارتر على تصحيح اضطرابات الأملاح، في البداية عن طريق تناول مكملات غذائية أو أقراص.

بالإضافة إلى ذلك، يُعتبر العلاج بمثبطات البروستاغلاندين، مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAID)، مثل الإندوميثاسين (Indomethacin)، علاجًا فعالًا.