مرض كروتزفيلد جاكوب (Creutzfeldt-Jakob Disease)

نظرة عامة على المرض

يُعد مرض كروتزفيلد جاكوب اضطراباً بريونياً نادراً وفتّاكاً، ينجم عن تجمّع غير طبيعي للبروتينات داخل خلايا المخ، مما يؤدي إلى تراجع عصبي متسارع وفقدان القدرات الذهنية والتوازن، وتنتهي الحالة بالوفاة خلال أمد قصير لا يتجاوز بضعة أشهر.

طبيعة بروتين البريون وآلية اعتلاله

ينتمي هذا الاضطراب إلى فئة أمراض البريون (Prion)، وهي جزيئات بروتينية ذات طبيعة معدية. يتواجد بروتين البريون بصورة أساسية في أنسجة الجسم، وتحديداً في الجهاز العصبي المركزي والجهاز المناعي، ويكون على صورتين:

• الحالة الطبيعية: يذوب البروتين في الماء ويمارس وظائفه الحيوية الاعتيادية بنجاح.

• الحالة المرضية: يفقد البروتين قابليته للذوبان في الماء وتقتصر ذائبيته على الدهون، كما يتعذر على الجسم تحليله، مما يعطل أداءه الوظيفي بالدماغ.

يتسبب تراكم هذا البروتين الشاذ في اضطراب عمليات إنتاج البروتين الطبيعي، ليتجمع بكميات كبيرة داخل الدماغ والنخاع الشوكي، وهو ما يعيق أداء الجهاز العصبي ويقود إلى ظهور الأعراض التالية:

• تدهور سريع ومتسارع في الذاكرة.

• تغيرات واضحة في السلوك واستجابات الرؤية.

• اختلال توازن الجسم أثناء الحركة.

• حدوث تقلصات عضلية فجائية ولا إرادية (رمعية عضلية) مع تقدم الحالة.

• ظهور أنماط وتغيرات مميزة أثناء تسجيل تخطيط كهربية الدماغ (EEG).

أنماط أمراض البريون وأشكالها الأخرى

1. الأشكال الوراثية والنادرة لدى البشر

• أشكال تؤثر على النمط العصبي والمشي وتظهر في صورة اختلال واضح في التوازن.

• أشكال تؤثر على النمط الحيوي والتنظيمي وتؤدي إلى الأرق المميت ونقص القدرة على النوم.

2. الانتقال عبر المؤثرات الخارجية والأدوات الملوثة

• مرض كورو (Kuru): ظهر سابقاً في بابوا غينيا الجديدة نتيجة ممارسات مقتصرة على طقوس أكل لحوم البشر، وانتهى تماماً عقب التوقف عن تلك العادات.

• الانتقال الجراحي: يمكن للبروتين الشاذ الانتقال عبر المشرط والأدوات الجراحية الملوثة بأنسجة دماغية لمريض مصاب، وهو ما أدى قديماً إلى الاعتقاد الخاطئ بأن المسبب فيروسي.

3. أمراض البريون لدى الحيوانات وانتقالها

• مرض الكشاطي في الأغنام: معروف ومسجل في إنجلترا منذ أكثر من قرنين.

• داء جنون البقر: تفشى بشكل واسع شمل مئات الآلاف من الماشية في إنجلترا بين عامي 1980 و1990، وانتقل لاحقاً إلى البشر في منتصف التسعينيات بحدود إصابات لم تتجاوز بضع مئات.

أسباب المرض وعوامل الخطورة

تتعدد العوامل المؤدية لتراكم بروتين البريون المعتل في الجسم، وتتراوح بين:

• التراكم العشوائي تلقائياً: المسبب الأكثر شيوعاً وتصل نسبة حدوثه إلى حالة واحدة لكل مليون فرد سنوياً.

• العوامل الوراثية والطفرات الجينية: وجود خلل جيني في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين يزيد من فرص التراكم. يُلاحظ هذا التغير الجيني لدى بعض الأفراد من أصول ليبية أو تونسية، مع الإشارة إلى أن حمل الطفرة لا يعني حتمية الإصابة بالمرض لجميع الحاملين لها.

الأساليب التشخيصية

يعتمد التشخيص المبدئي على التقييم السريري للأعراض، ويتم الاستعانة بالوسائل التالية لتأكيد التغيرات:

• الفحوصات والاستشارات الوراثية.

• تخطيط كهربية الدماغ (Electroencephalogram - EEG).

• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI).

التشخيص القاطع: يتطلب الرصد الدقيق للبروتين المعيب وتحديده، إلى جانب معاينة التغير الإسفنجي المجهري في نسيج الدماغ.

الواقع العلاجي والآفاق المستقبلية

لا يتوفر حتى الوقت الحالي علاج شافي أو ناجح لمرض كروتزفيلد جاكوب، إلا أنه من المتوقع إجراء تجارب واختبارات علاجية متنوعة خلال السنوات القادمة.