DiGeorge syndrome

ملخص متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)

التعريف

• اضطراب وراثي ناتج عن حذف في الكروموسوم 22 (q11.2).
• يتميز بعيوب خلقية في القلب، ضعف في الجهاز المناعي، وانخفاض الكالسيوم في الدم.
• تصيب واحداً من كل 3000–4000 مولود حي.

الآلية المرضية

• تحدث نتيجة اضطراب في هجرة خلايا العرف العصبي إلى الجيوب البلعومية الثالثة والرابعة خلال الأسبوع الرابع من الحمل.
• هذه الخلايا مسؤولة عن تطور الجمجمة والوجه والحنك، بالإضافة إلى غدة التوتة، الغدة الدرقية، والغدة الدريقية.

المتلازمات المرتبطة

• قد تترافق مع:
  • متلازمة الوجه القلبي الوعائي.
  • متلازمة وجه شذوذ المخروط الشرياني.
• يطلق عليهما معاً اسم CATCH-22، وهو اختصار لأهم المظاهر:
  • شذوذ القلب.
  • شذوذ الوجه.
  • عدم تنسج التوتة.
  • فلح حنكي.
  • نقص كالسيوم الدم.

الأعراض

• عيوب خلقية في القلب مثل:
  • انقطاع قوس الأبهر النوع ب.
  • الجذع الشرياني.
• اضطراب مناعي بسبب خلل في غدة التوتة.
• نقص كالسيوم الدم نتيجة قصور الغدة الدريقية.
• ملامح وجه مميزة: تباعد العينين، أذنان بارزتان ومنخفضتان، ذقن صغيرة وغائرة.
• قد تظهر نوبات تشنج واضطرابات قلبية بعد الولادة مباشرة.

الجهاز المناعي

• خلل في إنتاج وأداء الخلايا اللمفاوية التائية (T cells).
• عددها يتراوح بين 500–1500 خلية/مم³ مع تأخر في النضوج.
• في الحالات الحادة: اضطراب شديد في الأداء وزيادة خطر العدوى الفيروسية والأمراض المناعية الذاتية.
• الخلايا اللمفاوية البائية (B cells) طبيعية غالباً، لكن هناك نقص في الأجسام المضادة بسبب غياب خلايا T المساعدة.

العلاج

• يمنع إعطاء اللقاحات الحية أو الموهنة للمرضى ذوي الاضطراب المناعي الواضح.
• إذا كان عدد خلايا CD4 أقل من 500/مم³:
  • يبدأ العلاج الوقائي ضد المتكيسة الرئوية الجؤجؤية باستخدام دواء الرسبريم حتى يرتفع العدد إلى 1000/مم³.
• في الحالات الشديدة:
  • يمكن اللجوء إلى زرع نقي العظم أو زرع غدة التوتة من متبرع جنيني.
• معظم حالات الوفاة تكون بسبب مشاكل القلب، لذا يتركز العلاج على المنظومة القلبية.