نقص إنزيم G6PD

مقدمة وتعاريف أساسية

يُعرف نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين بأنه اضطراب وراثي يمنع خلايا الدم الحمراء من إصلاح الضرر التأكسدي الناتج عن العدوى، أو تناول بعض الأطعمة مثل الفول، أو بعض الأدوية. يُعد هذا المرض الاضطراب الأنزيمي الأكثر شيوعاً في العالم، حيث يصيب حوالي 400 مليون شخص، وهو ما يمثل نحو 10% من سكان العالم.

يُعتبر هذا الإنزيم ضرورياً لحماية خلايا الدم الحمراء من التلف التأكسدي. ولا يعاني الأشخاص المصابون بالنقص من فقر الدم إلا عند التعرض للمحفزات المؤكسدة، والتي تؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء وحدوث انحلال الدم وفقر الدم الانحلالي، وقد يوفر هذا النقص حماية جزئية من مرض الملاريا.

الوراثة والانتشار الجغرافي

يقع الجين الطافر المسبب للمرض على الصبغي X، ولذلك ينتقل المرض من الأم إلى الأبناء الذكور، بينما تصاب الإناث به نادراً. وتكون حدة انحلال الدم أكثر شدة لدى الرجال مقارنة بالنساء.

يتوزع المرض والأنواع المرتبطة به جغرافياً بناءً على ما يلي:

• الانتشار العام: يشيع المرض في مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا واليونان، بالإضافة إلى آسيا وأفريقيا.

• النوع B- : يرتبط بمناطق حوض البحر الأبيض المتوسط.

• النوع A- : ينتشر لدى ذوي البشرة السوداء وبنسبة تصل إلى 30% في أفريقيا.

• نوع Canton: يقع في آسيا ويصيب نحو 5% من السكان.

الآلية الحيوية للمرض

يظهر التأثير السريري لنقص الإنزيم بشكل رئيسي على خلايا الدم الحمراء، حيث يشارك الإنزيم في عملية تحلل السكر وإنتاج الطاقة وكيناز البيروفات.

كما يُعد الإنزيم مسؤولاً بطريقة غير مباشرة عن إنتاج الغلوتاثيون المختزل الذي يعمل على تحييد تأثير المواد المؤكسدة والجذور الحرة. يؤدي نقص الإنزيم إلى حدوث انحلال الدم وفقر الدم الانحلالي واليرقان، وتتفاوت درجات النقص بين النقص التام أو النقص الجزئي.

المسببات والمحفزات

يتطور انحلال الدم وفقر الدم عادة بعد التعرض لمواد مؤكسدة مثل الأطعمة أو الأدوية أو الإصابة بالأمراض الحموية.

الأطعمة والمواد الأخرى

• يعاني المصابون بنقص الإنزيم عادة من الحساسية للفول وبقية البقوليات.

• التعرض لمادة النفتالين.

الأدوية الممنوعة

يُمنع مرضى نقص إنزيم G6PD من تناول الأدوية التالية:

• الأسبرين، حيث يسبب انحلال الدم مع عوامل إجهاد أخرى مثل الحمى والالتهابات.

• دابسون (أفلوسولفون).

• دوكسوروبيسين (أدرياميسين).

• كلورامفينيسول، حيث يسبب انحلال الدم لكميات كبيرة فقط.

• كلوروكين.

• الميثيلين الأزرق.

• حمض الناليديكسيك (NeGram, Urigarm).

• نيريدازول.

• نتروفورانتوين.

• فينازوبيريدين.

• بريمكوين.

• سولفاميثوكسازول (Resprim).

• فيتامين C، حيث يسبب انحلال الدم لكميات كبيرة فقط.

• كينين.

الأعراض السريرية

تظهر الأعراض السريرية بعد مرور 48 إلى 96 ساعة من التعرض للمادة المؤكسدة، وتتضمن:

• الوهن والشحوب.

• اليرقان.

• تغير لون البول إلى اللون الداكن نتيجة وجود الهيموغلوبين الحر.

• حدوث صدمة نتيجة فقر الدم الانحلالي الحاد في الحالات الوخيمة.

التشخيص والعلاج

طرق التشخيص

يتم تشخيص المرض عبر الفحوصات والخطوات التالية:

• فحص تعداد الدم الكامل مع تأكيد انحلال الدم عن طريق ملاحظة كثرة الكريات الشبكية، وارتفاع كريات الدم البيضاء والصفائح.

• إجراء فحوصات وظائف الكبد التي تظهر ارتفاع البيليروبين غير المباشر مع إنزيمات كبد سليمة.

• فحص البول الداكن للتحقق من ارتفاع الهيموغلوبين الحر.

• تأكيد التشخيص النهائي عن طريق فحص قياس مستوى الإنزيم.

الإجراءات العلاجية

تعتمد إدارة المرض على التدابير التالية:

• العلاج الوقائي عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة مثل الفول والنفتالين والأدوية الممنوعة.

• التعامل مع الحالة بعد التعرض بناءً على شدة فقر الدم.

• تقديم نقل الدم للمريض في الحالات الشديدة.

• تجدر الإشارة إلى عدم وجود علاج شافٍ من النقص الإنزيمي.