الاعتلال العصبي الوراثي

تعريف الاعتلال العصبي الوراثي

الاعتلال العصبي الوراثي هو مصطلح يشير إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المحيطي بشكل أساسي.

يُصنف الاعتلال العصبي الوراثي وفقًا لنوع الألياف العصبية المصابة، والتي قد تكون:

• حركية.

• حسية.

• مستقلة.

• مختلطة.

كما يمكن تصنيفه حسب موقع الإصابة الأولي، سواء كان في المحور العصبي أو الغمد المياليني أو جسم الخلية العصبية.

وتوجد ضمن كل مجموعة أنواع مختلفة من الأمراض، وقد تكون طريقة انتقالها وراثيًا سائدة أو متنحية أو مرتبطة بالجنس.

مرض شاركو ماري توت

الاعتلال العصبي الوراثي الذي يصيب الأعصاب الحركية والحسية يُعرف غالبًا باسم مرض شاركو ماري توت.

CMT-1A

يُعد CMT-1A من أكثر الأنواع شيوعًا ضمن هذه المجموعة، وينتقل غالبًا بطريقة وراثية سائدة.

يتراوح معدل انتشاره بين 5 و30 حالة لكل 10,000 شخص.

يظهر المرض عادةً خلال مرحلة الطفولة أو بداية الشباب، وقد يبدأ بأعراض مثل:

• صعوبة أو خرق أثناء الركض.

• ضعف بسيط في عضلات القدمين.

• هبوط أو تدلٍ في القدمين أثناء المشي.

يتطور المرض ببطء شديد على مدى عقود، وقد يمتد الضعف تدريجيًا إلى عضلات الفخذين واليدين، مع ظهور اضطرابات حسية أقل وضوحًا تسير بالتوازي مع ضعف العضلات.

ومن العلامات المميزة للمرض:

• ارتفاع قوس القدم.

• ظهور الساقين بمظهر يشبه زجاجة الشمبانيا المقلوبة.

لا يؤثر المرض عادةً في متوسط العمر المتوقع، ومعظم المرضى لا يحتاجون إلى استخدام كرسي متحرك حتى سن الثمانين.

يُظهر فحص توصيل الأعصاب تباطؤًا واضحًا في سرعة التوصيل العصبي، مما يشير إلى وجود تلف في الغمد المياليني.

ينتج CMT-1A عن تضاعف الجين المسؤول عن إنتاج بروتين من بروتينات الميالين، وهو بروتين PMP22. ويؤدي ذلك إلى زيادة إنتاج البروتين وتغير بنية الغمد المياليني ووظيفته.

الاعتلال العصبي الوراثي مع الميل إلى الشلل الانضغاطي

يوجد نوع آخر من الاعتلال العصبي الوراثي يرتبط أيضًا ببروتين PMP22، لكنه ينتج عن نقص جزئي في هذا البروتين.

يُعرف هذا المرض باسم الاعتلال العصبي الوراثي مع الميل إلى الشلل الانضغاطي.

غالبًا لا تظهر أعراض المرض خلال مرحلة الطفولة، وقد يظهر لأول مرة في صورة شلل موضعي يحدث نتيجة تعرض أحد الأعصاب لضغط بسيط.

ومن أمثلة ذلك:

• حدوث شلل في عضلات رفع الكاحل نتيجة الجلوس بوضعية تقاطع الساقين، مما يؤدي إلى الضغط على العصب الشظوي.

• حدوث شلل في عضلات اليد نتيجة الضغط على الضفيرة العضدية بعد حمل حقيبة ظهر ثقيلة.

تختفي هذه الأنواع من الشلل عادةً خلال عدة أسابيع، ولكن قد يتطور لدى بعض المرضى اعتلال عصبي عام خفيف نتيجة تكرار هذه النوبات.

تشخيص الاعتلال العصبي الوراثي

يمكن تشخيص CMT-1A والاعتلال العصبي الوراثي مع الميل إلى الشلل الانضغاطي من خلال الفحوصات الوراثية.

وتوجد جينات أخرى معروفة ترتبط بظهور مرض شاركو ماري توت، سواء بالوراثة السائدة أو المتنحية.

ومع ذلك، لا يمكن تحديد السبب الوراثي في نحو ثلث الحالات، ولذلك فإن الحصول على نتيجة وراثية سلبية لا ينفي وجود الاعتلال العصبي الوراثي.

علاج الاعتلال العصبي الوراثي

لا يتوفر حتى الآن علاج شافٍ للمتلازمتين المذكورتين.

ويعتمد التعامل مع الحالة على:

• تجنب الضغط على الأعصاب قدر الإمكان.

• تجنب التعرض للسموم التي قد تسبب تلف الأعصاب المحيطية.

• تجنب الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى تلف الأعصاب المحيطية.