متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter Syndrome)

التعريف

• اضطراب صبغي يصيب الذكور نتيجة وجود صبغي X إضافي واحد أو أكثر.

• يؤدي إلى قصور الخصيتين والعقم، مع احتمالية ظهور صعوبات في التعلم وبعض المشكلات الصحية الأخرى.

• اكتشفها الدكتور كلاينفلتر عام 1942.

• التركيب الصبغي يكون مثل: 47,XXY أو 48,XXXY بدلاً من 46,XY الطبيعي.

• معدل الحدوث: بين 1 من كل 500 إلى 1 من كل 1000 ولادة حية.

الفحوصات والنتائج

• يظهر فحص الدم بعد سن المراهقة ارتفاعًا في مستويات LH وFSH.

• متوسط العمر المتوقع طبيعي بشكل عام.

• يزداد خطر الإصابة بسرطان الثدي بمقدار 20 ضعفًا.

• احتمالية الإصابة بالأورام الخبيثة في الخلايا الجنسية.

• تدلي الصمام التاجي عند حوالي 55% من المصابين.

• توسع أوردة القدم بنسبة 20-40%.

المشكلات التعليمية والنمائية

• بعض المصابين يعانون من:

  • تأخر تطور اللغة.

  • عسر التعلم.

  • عسر القراءة والكتابة.

  • مشاكل في الذاكرة والتركيز والاستماع.

• التأثير أقل حدة في النمط الكلاسيكي (صبغي X إضافي واحد).

• في حال وجود أكثر من صبغي X إضافي (مثل 48,XXXY أو 49,XXXXY) تكون المظاهر السريرية أكثر شدة وترتبط بتأخر عقلي كبير.

الخصوبة

• جميع المصابين تقريبًا يعانون من مشاكل في الخصوبة بسبب قصور الخصيتين.

• إنتاج الحيوانات المنوية قليل جدًا.

• حجم الخصيتين أصغر من الطبيعي بعد البلوغ.

• يمكن تحقيق الحمل لدى بعض المصابين عبر التلقيح الاصطناعي أو أخذ خزعة من الخصيتين.

الأعراض

• مشاكل في الخصوبة.

• نمو الثديين لدى 30-50% من الذكور بعد المراهقة.

• قلة شعر الجسم والوجه.

• انخفاض الكتلة العضلية.

• قدرة محدودة على تحمل المجهود البدني.

• انخفاض الكتلة العظمية.

• توزيع الدهون بشكل أنثوي.

• قامة أطول من المتوسط وأطراف طويلة نسبيًا.

• معظم الأعراض تكون خفيفة، وغالبًا لا يتم التشخيص إلا بعد المراهقة أو محاولات إنجاب فاشلة.

التشخيص

• يمكن التشخيص قبل الولادة عبر تحليل الصبغيات من:

  • عينة من زغابات المشيمة.

  • خلايا السائل السلوي (بزل السلى).