متلازمة خلل التنسج النقوي

تعريف متلازمة خلل التنسج النقوي

• متلازمة خلل التنسج النقوي هي مجموعة من اضطرابات الدم التي يكون الخلل الأساسي فيها في نخاع العظم المسؤول عن إنتاج خلايا الدم.

• تتميز هذه الاضطرابات بوجود خلل في كمية خلايا الدم أو طبيعتها.

• قد يتطور المرض لدى بعض المرضى إلى ابيضاض الدم.

• تنتشر المتلازمة بصورة أكبر بين الرجال في العقد السابع من العمر، مع ظهور حالات لدى الأشخاص الأصغر سنًا في السنوات الأخيرة.

• قد يعاني المرضى من الضعف والتعب بسبب فقر الدم، إضافة إلى العدوى المتكررة والنزيف.

• قد تظهر أيضًا أعراض أخرى، مثل فقدان الوزن والتعرق وأعراض عامة غير محددة.

اضطرابات خلايا الدم

• يعاني معظم المصابين بمتلازمة خلل التنسج النقوي من فقر الدم.

• يعاني نحو نصف المرضى أيضًا من انخفاض عدد كريات الدم البيضاء، المعروف بقلة الكريات البيض.

• قد يحدث كذلك انخفاض في عدد الصفائح الدموية، ويعرف بقلة الصفيحات.

تشخيص متلازمة خلل التنسج النقوي

فحص نخاع العظم

• يعتمد التشخيص النهائي على فحص نخاع العظم.

• يكشف الفحص عن وجود خلل في إنتاج خلايا الدم.

• قد تظهر في نخاع العظم خلايا شابة تعرف باسم الخلايا الأرومية.

• تساعد نسبة الخلايا الأرومية في تشخيص المتلازمة وتحديد مرحلتها.

• تساهم نسبة الخلايا الأرومية أيضًا في التمييز بين متلازمة خلل التنسج النقوي وابيضاض الدم.

• لا تتجاوز نسبة الخلايا الأرومية في نخاع العظم الطبيعي 5%.

تصنيف المتلازمة

• تصنف المتلازمة عادة إلى خمس صور رئيسية:

فقر الدم الحرون

• يتميز بوجود خلل في إنتاج خلايا الدم داخل نخاع العظم.

• تقل نسبة الخلايا الأرومية عن 5%.

فقر الدم الحديدي الأرومات مع حلقات

• يشبه هذا النوع فقر الدم الحرون.

• يتميز بوجود خلل إضافي في استخدام الحديد لإنتاج كريات الدم الحمراء.

• تظهر حلقات زرقاء داخل كريات الدم الحمراء في نخاع العظم عند استخدام صبغة خاصة.

• يعرف هذا النوع أيضًا باسم فقر الدم الحديدي الأرومات مجهول السبب.

فقر الدم الحرون مع فائض الخلايا الأرومية

• تتشابه خصائصه مع فقر الدم الحرون.

• تتراوح نسبة الخلايا الأرومية في نخاع العظم بين 5% و20%.

• يعد هذا النوع مرحلة أكثر تقدمًا من المتلازمة.

الابيضاض النقوي الوحيدي المزمن

• تتشابه خصائصه مع فقر الدم الحرون.

• يتميز بوجود فائض من الخلايا الأرومية وزيادة عدد الخلايا الوحيدة.

• لا يزال هناك خلاف حول تصنيف هذا الاضطراب ضمن متلازمة خلل التنسج النقوي.

فقر الدم الحرون مع فائض الخلايا الأرومية المتحولة

• يتميز بارتفاع نسبة الخلايا الأرومية إلى ما بين 20% و30%.

• تم التخلي عن هذه الفئة في السنوات الأخيرة، إذ يرى كثيرون أنها تمثل ابيضاض الدم بحد ذاته.

فحص الصبغيات

• بالإضافة إلى فحص نخاع العظم، يمكن إجراء فحص الصبغيات.

• يساعد هذا الفحص في تقييم درجة خطورة المرض وتوقع مساره.

متلازمة خلل التنسج النقوي الثانوية

• لوحظ خلال العقود الأخيرة ارتفاع في حالات متلازمة خلل التنسج النقوي الثانوية.

• تظهر هذه الحالات عادة لدى أشخاص أصيبوا سابقًا بسرطان آخر.

• تشمل أنواع السرطان السابقة مرض هودجكين، وسرطان الغدد الليمفاوية، وسرطان الثدي، وسرطان الخصية.

• قد تظهر المتلازمة بعد علاج السرطان بالعلاج الكيميائي أو الإشعاعي.

• تحدث الإصابة بعد مرور عدة سنوات على علاج السرطان، نتيجة الآثار المتأخرة للعلاج.

فقر الدم الحديدي الأرومات المرتبط بالمتلازمة

• يختلف فقر الدم الحديدي الأرومات المرتبط بمتلازمة خلل التنسج النقوي عن الأنواع الأخرى من فقر الدم الحديدي الأرومات الناتجة عن أسباب مختلفة.

• من الأسباب الأخرى لفقر الدم الحديدي الأرومات:

  • نقص فيتامين B6.

  • العلاج بالأيزونيازيد.

  • مرض السل.

  • التهاب المفاصل الروماتويدي.

  • التسمم بالرصاص.

• يعتمد علاج الحالات الناتجة عن هذه الأسباب على معالجة السبب الأساسي.

• أما فقر الدم الحديدي الأرومات المرتبط بمتلازمة خلل التنسج النقوي، فيعالج ضمن العلاجات المستخدمة لهذه المتلازمة.

توقع سير المرض

• من المهم عند تشخيص المتلازمة تقييم توقع سير المرض وتحديد درجة خطورته.

• يصنف المرضى عادة إلى فئة منخفضة الخطورة وفئة مرتفعة الخطورة وفق عدة معايير.

• تشمل المؤشرات المرتبطة بانخفاض الخطورة:

  • اقتصار الخلل على كريات الدم الحمراء.

  • عدم وجود اضطرابات صبغية في نخاع العظم.

  • انخفاض نسبة الخلايا الأرومية.

• تشير هذه العوامل إلى أن المتلازمة في مرحلة مبكرة أو منخفضة الخطورة.

• تعد متلازمة خلل التنسج النقوي الثانوية من الحالات المرتبطة بدرجة خطورة مرتفعة.

فقر الدم الثانوي للأمراض المزمنة

• فقر الدم الثانوي للأمراض المزمنة هو نوع من فقر الدم الذي يصاحب أمراضًا أخرى، وخاصة الأمراض الخبيثة والالتهابية.

• قد يرتبط بأمراض المفاصل وأمراض المناعة الذاتية، مثل الذئبة، وأمراض الأمعاء، مثل مرض كرون، والالتهابات المزمنة، مثل السل.

• لا يعد هذا النوع مرضًا أوليًا، وإنما يحدث كمضاعفة للمرض المزمن.

• يكون فقر الدم عادة غير شديد، وقد يبلغ مستوى الهيموغلوبين نحو 10 غ/ديسيلتر.

• رغم ذلك، يمكن أن يؤثر سلبًا في جودة حياة المريض.

• يحدث فقر الدم نتيجة نشاط مواد تعرف بالسيتوكينات، وخاصة الإنترلوكين 1 وعامل نخر الورم.

• تفرز هذه المواد في الدم ضمن الاستجابة الالتهابية المصاحبة للمرض المزمن.

• تعمل السيتوكينات على تثبيط إنتاج كريات الدم الحمراء في نخاع العظم.

• يعتمد العلاج على معالجة المرض الأساسي، وعند نجاح علاجه يتحسن فقر الدم المصاحب.

• أظهرت الأبحاث أيضًا أن بعض المرضى يستجيبون لحقن الإريثروبويتين.

أعراض متلازمة خلل التنسج النقوي

الحالات الخفيفة

• تختلف الأعراض السريرية للمتلازمة من حالة إلى أخرى.

• قد تكون الحالة خفيفة ويتم اكتشافها بالصدفة أثناء إجراء فحص مخبري.

• قد لا يعاني المريض في هذه الحالات من أعراض أو مضاعفات.

• قد لا تكون هناك حاجة إلى العلاج في بعض الحالات الخفيفة.

الحالات الشديدة

• قد يكون المرض في الحالات الشديدة حادًا وقصير المدة.

• يمكن أن تحدث مضاعفات خطيرة، خاصة العدوى والنزيف.

• قد تؤدي هذه المضاعفات إلى الوفاة.

• قد يتطور المرض أيضًا إلى ابيضاض الدم الحاد، مما قد يؤدي إلى الوفاة.

علاج متلازمة خلل التنسج النقوي

اختيار العلاج

• يختلف العلاج وفق حالة كل مريض، ويتم تحديده بصورة فردية.

• قد لا يتحمل بعض المرضى المسنين العلاجات المكثفة.

• لا يزال البحث مستمرًا لتحديد العلاج الأكثر فعالية لكل حالة.

علاج الحالات منخفضة الخطورة

• ينصح عادة بالعلاج المعتدل في الحالات منخفضة الخطورة.

• قد يشمل العلاج:

  • المتابعة والمراقبة.

  • نقل الدم عند الحاجة.

  • استخدام المضادات الحيوية عند الضرورة.

  • نقل الصفائح الدموية عند حدوث النزيف.

• يمكن استخدام حقن الإريثروبويتين لدى بعض المرضى.

• يساعد الإريثروبويتين على زيادة إنتاج كريات الدم الحمراء وتقليل الحاجة إلى نقل الدم.

علاج المراحل المتقدمة

• يختلف العلاج في المراحل المتقدمة حسب عمر المريض وحالته العامة.

• يستطيع المرضى الأصغر سنًا تحمل العلاجات الأكثر كثافة بدرجة أكبر.

• يمكن أن يشمل العلاج لديهم زرع نخاع العظم.

• عند عدم توفر متبرع مناسب أو عدم إمكانية إجراء الزرع، يمكن اللجوء إلى العلاج الكيميائي المكثف المشابه للعلاج المستخدم في ابيضاض الدم الحاد.

• يصعب تحديد العلاج الأنسب للمرضى الأكبر سنًا بصورة عامة.

• قد تشمل الخيارات العلاجية لديهم:

  • المتابعة والمراقبة.

  • العلاج الداعم، مثل نقل الدم واستخدام الإريثروبويتين.

  • العلاج الكيميائي المعتدل باستخدام سيتوزين أرابينوزيد بجرعة منخفضة.

  • العلاج الكيميائي المكثف.

  • العلاجات التجريبية، مثل الثاليدومايد ومشتقاته.