حثل العضلات

ملخص

• حثل العضلات هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى ضعف وضمور تدريجي في العضلات.

• تختلف شدة المرض وعمر ظهور الأعراض حسب نوع الحثل العضلي.

• يعتمد التشخيص على الفحص السريري وعدد من الفحوصات، ومنها قياس إنزيمات العضلات والفحص الجيني.

• لا يتوفر حتى الآن علاج شافٍ يوقف المسار الطبيعي لجميع أنواع حثل العضلات.

ما هو حثل العضلات؟

• حثل العضلات هو مصطلح يشير إلى مجموعة كبيرة من الأمراض التي تتميز بضعف العضلات وضمورها بصورة تدريجية.

• قد تستخدم أحيانًا تسمية تنكس العضلات أو ضمور العضلات بصورة أوسع لتشمل بعض أمراض النخاع الشوكي، مثل أمراض العصبون الحركي والتصلب الجانبي الضموري والتصلب المتعدد.

• أما المصطلح الطبي حثل العضلات، فيشير بشكل خاص إلى مجموعة من أمراض العضلات الأولية الوراثية والمتقدمة.

• كان تحديد نوع الحثل العضلي يعتمد بصورة أساسية على الأعراض والعلامات السريرية.

• تطورت المعرفة بالأساس الجيني والاضطرابات الجزيئية المسببة لهذه الأمراض بشكل كبير، وأصبح تصنيفها يعتمد على مزيج من الأعراض السريرية ونمط الوراثة والخلل الجيني.

• رغم ذلك، لا يزال من الصعب تحديد الخلل الجيني لدى جميع المرضى.

خصائص حثل العضلات

ضعف العضلات

• تشترك جميع أنواع حثل العضلات في حدوث ضعف متقدم في العضلات.

• يظهر الضعف عادة في العضلات القريبة من مركز الجسم في الأطراف.

• قد تتركز الإصابة في بعض الأنواع في العضلات البعيدة من الأطراف.

• يمكن أن تصاب أيضًا عضلات الوجه أو العينين أو عضلات المضغ.

• يعتمد اسم بعض أنواع الحثل العضلي على نمط توزيع ضعف العضلات.

تلف ألياف العضلات

• يختلف الخلل الجيني من نوع إلى آخر، لكنه يؤدي إلى إلحاق الضرر بخلايا العضلات بطرق مختلفة.

• ينتهي هذا الضرر في معظم أنواع المرض إلى تآكل ألياف العضلات.

• تتمتع ألياف العضلات بقدرة جيدة على التجدد، ويمكن للألياف التي تعرضت للنخر أن تتجدد بدرجة كبيرة.

• عند تكرار حدوث النخر والتجدد، يتراكم الضرر مع مرور الوقت.

• قد تفقد بعض الألياف قدرتها على التجدد بشكل طبيعي وتتعرض للضمور.

• تحل بعض الأنسجة الضامة والدهون محل ألياف العضلات التالفة.

• تظهر عند فحص العضلات مجهريًا ألياف عضلية قليلة ومتفاوتة في الحجم، بعضها متضرر أو متجدد، وتحيط بها الأنسجة الضامة والدهون.

علاج حثل العضلات

• رغم التطور الكبير في تشخيص أمراض حثل العضلات، لم يتحقق تطور مماثل في العلاجات التي تغير المسار الطبيعي للمرض.

• تشمل وسائل العلاج المستخدمة:

  • العلاج الطبيعي.

  • استخدام المعدات والأجهزة المساعدة.

  • بعض الإجراءات في مجال تقويم العظام.

• لا يوجد علاج يؤدي إلى تغيير المسار الطبيعي لجميع أنواع حثل العضلات.

• في حثل العضلات من نوع دوشين، يمكن أن يساعد العلاج بالستيرويدات على تقوية العضلات والحفاظ على وظائفها لعدة سنوات.

• أجريت محاولات لاستخدام العلاج الجيني لاستبدال الجين المعيب بجين سليم داخل خلايا العضلات، لكنها لم تحقق النجاح المطلوب حتى الآن.

تشخيص حثل العضلات

الفحص السريري

• يبدأ التشخيص بإجراء فحص سريري لتقييم درجة ضعف العضلات ومقارنتها بالعضلات الأخرى.

فحص إنزيم كيناز الكرياتين

• تحتوي خلايا العضلات على إنزيم كيناز الكرياتين.

• عند حدوث نخر في ألياف العضلات، ينتقل الإنزيم إلى الدورة الدموية ويرتفع مستواه في الدم.

• يمكن أن يشير ارتفاع مستوى هذا الإنزيم إلى وجود مرض عضلي، كما قد يعطي مؤشرًا على نشاط المرض.

تخطيط كهربية العضل

• يساعد تخطيط كهربية العضل في تحديد ما إذا كان الاضطراب ناتجًا عن مرض عضلي أولي أم لا.

خزعة العضلات

• يمكن استخدام خزعة العضلات للوصول إلى التشخيص النهائي.

• يتم فحص عينة من النسيج العضلي لتحديد التغيرات المميزة للمرض.

الفحص الجيني الجزيئي

• يمثل الفحص الجيني مرحلة متقدمة من عملية التشخيص.

• يهدف إلى تحديد الطفرة الموجودة في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الناقص أو المعيب، عندما يكون الجين المسبب معروفًا.

• في بعض الحالات التي تكون فيها الأعراض مميزة لحثل عضلات الوجه والكتفين والذراعين، يمكن الاستغناء عن خزعة العضلات وإجراء الفحص الجيني الجزيئي للحمض النووي المستخلص من الدم مباشرة.

الأنواع الشائعة لحثل العضلات

حثل العضلات من نوع دوشين

• ينتج حثل العضلات من نوع دوشين عن طفرة في الجين المسؤول عن بروتين الدستروفين.

• يؤدي غياب الدستروفين أو انخفاض مستواه بشكل كبير في العضلات إلى حدوث المرض.

• يبدأ المرض عادة في سن سنتين إلى ثلاث سنوات.

• يتطور المرض تدريجيًا وقد يؤدي إلى فقدان القدرة على المشي بصورة مستقلة في بداية العقد الثاني من العمر.

• قد تحدث الوفاة خلال العقد الثالث من العمر.

• يمكن أن تتأثر عضلة القلب أيضًا بالمرض.

حثل العضلات من نوع بيكر

• يحدث حثل العضلات من نوع بيكر عندما تؤدي الطفرة إلى نقص جزئي في بروتين الدستروفين.

• تكون الصورة السريرية عادة أقل شدة مقارنة بحثل دوشين.

• تبدأ الأعراض عادة بعد سن السابعة.

• يتطور فقدان القدرة على المشي في أعمار متفاوتة حسب شدة المرض.

حثل عضلات حزام الطرف

• حثل عضلات حزام الطرف هو مجموعة كبيرة من الأمراض.

• يبدأ المرض غالبًا بضعف عضلات حزام الكتف وحزام الحوض.

• مع تقدم المرض، قد تمتد الإصابة إلى العضلات البعيدة من الأطراف.

• في عدد قليل من أنواع هذا الحثل، تكون العضلات البعيدة هي الأكثر تأثرًا في البداية.

• تصنف هذه الأمراض وفق نمط الوراثة إلى مجموعات مختلفة.

• تشمل الأنواع السائدة مجموعة LGMD 1، بينما تشمل الأنواع المتنحية مجموعة LGMD 2.

حثل عضلات الوجه والكتفين والذراعين

• حثل عضلات الوجه والكتفين والذراعين هو مرض وراثي سائد.

• ينتج عن تغير في جزء من الحمض النووي في نهاية الذراع الطويلة للكروموسوم الرابع.

• يتميز المرض بضعف عضلات الوجه والكتفين والذراعين.

• مع تقدم المرض، قد يمتد الضعف إلى عضلات البطن والساقين.