الورام الليفي العصبي
تعريف المرض وانتماؤه
ينتمي مرض الورام الليفي العصبي إلى عائلة الأمراض العصبية الجلدية، وهي أمراض ناجمة عن عيوب تطور في الجلد وجهاز الأعصاب، إذ إن كلا الجهازين مصدره من نفس النسيج في الجنين، المسمى الأديم الظاهر العصبي.
أنواع المرض ووراثته
يوجد نوعان من المرض: النوع الأول والنوع الثاني. كلا النوعين يظهر بصورة سائدة، أي أن نصف ذرية الوالد المصاب بالمرض سيصابون هم أيضًا به، مع نفاذية مختلفة، أي يوجد اختلاف جلي في مدى التعبير عن الخلل الخلقي.
النوع الأول
نسبة الانتشار
إن نسبة انتشار المرض هي واحد من كل ثلاثة آلاف ولادة.
الملامح المميزة
تحاديب في الجلد تسمى أورامًا ليفية عصبية.
آفات صبغية يشبه شكلها بقع القهوة في اللبن.
نمش في مناطق ليست مكشوفة لضوء الشمس بشكل عام مثل الإبط.
تغييرات تنكسية للعظام.
الأورام الليفية العصبية
الأورام الليفية العصبية هي أورام حميدة للأعصاب المحيطية تتألف من خلايا شفان التي تشكل غلاف الميالين حول الأعصاب المحيطية، ومن أرومة ليفية وهي خلايا تشكل أساس النسيج الضام. تظهر كآفات متعددة يمكن تحسسها، ملمسها لين يشبه المطاط.
لا تؤدي الأورام الليفية العصبية بحد ذاتها لأعراض بشكل عام، ولكن إذا تواجدت في مجال فراغ مثل التجويف بين الفقار الذي يتفرع من خلاله عصب نخاعي من النخاع، فقد تشكل ضغطًا موضعيًا يضر بأداء العصب. في هذه الحالة قد تكون هناك حاجة لاستئصال الأورام الليفية العصبية بالجراحة.
مضاعفات ومخاطر أخرى
من الممكن حدوث استسقاء دماغي.
جنف.
فرط ضغط الدم.
في أحيان نادرة اضطراب بالقدرات التفكيرية.
تطور أورام في جهاز الأعصاب مثل أورام في السحايا تسمى أورامًا سحائية أو في الخلايا الدبقية في أعصاب الرؤية تسمى أورامًا دبقية.
من الممكن حدوث ورم في الكظر في لب الغدة الكظرية يسمى ورم القواتم، الذي يفرز الناقلات العصبية أدرينالين ونورأدرينالين ودوبامين، وهي حالة قد تؤدي لاضطرابات صعبة في أداء القلب وعدم استقرار في قيم ضغط الدم.
الأساس الجيني
المرض متعلق بطفرات في الصبغي سبعة عشر المشفر لإنتاج البروتين المسمى نويروفيبرين، وهو بروتين يثبط تطور الأورام. لا تكون الطفرة موروثة عن الأهل في أكثر من نصف المصابين بالمرض، بل تحدث بشكل ذاتي، أي أنها طفرة مكتسبة غير خلقية تسمى مرضًا عشوائيًا فراديًا.
النوع الثاني
الورم الشفاني للعصب القحفي الثامن
يتميز النوع الثاني بظهور ورم شفاني للعصب القحفي الثامن وسط ما يقارب تسعين بالمائة من المرضى. مصدر هذا الورم في خلايا شفان التي تشكل غلاف الميالين في جهاز الأعصاب المحيطي حول العصب القحفي الثامن الذي يدمج توصيل رسائل السمع مع إحساس التوازن.
يظهر الورم الشفاني كانخفاض دائم في السمع يظهر في البداية في جهة واحدة وصولاً إلى الصمم. يظهر اضطراب السمع بشكل عام في السنوات الأولى للعقد الثالث من الحياة.
مخاطر أورام أخرى
يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بأورام سحائية وأورام دبقية وأورام شفانية للأعصاب القحفية والأعصاب النخاعية، ويجب إجراء جراحة لاستئصال هذه الأورام.
ملامح أخرى
يظهر في عيون المرضى ساد من نوع فريد.
بقع القهوة في اللبن والأورام الليفية العصبية هي من المميزات البارزة للنوع الأول ونادرة في مرضى النوع الثاني.
الأساس الجيني
يتعلق المرض بطفرة في صبغي اثنين وعشرين المشفر لإنتاج البروتين المسمى مرلين، وله هو الآخر وظيفة في تثبيط ظهور الأورام.