ملخص تنفيذي

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يتبع نمط الوراثة الصبغية الجسدية السائدة، وتتميز بوجود قصر في القامة وعيوب قلبية خاصة تضيق صمام الرئة. تحدث طفرة في جين PTPN11 في حوالي نصف الحالات.

الوراثة

  • النمط الوراثي: صبغي جسدي سائد (Autosomal dominant).

  • الطفرة الجينية: تحدث في جين PTPN11 (الموقع 12q24.1) في نحو 50% من الحالات.

أعراض متلازمة نونان

العلامات المميزة

  • قصر القامة.

  • عيوب قلبية تظهر في 50% - 80% من الحالات.

  • تضيق صمام الرئة (Pulmonary valve stenosis) بنسبة 20% - 30%.

  • تضخم عضلة القلب (Hypertrophic cardiomyopathy) بنسبة 20% - 30%.

  • تغييرات في العنق مثل الرقبة الوتراء (Webbed neck).

  • اختفاء الخصية الكاذب (Cryptorchidism).

  • اختلال أو تخلف عقلي طفيف يظهر لدى ثلث الحالات.

التشخيص

قبل الولادة

  • يتم عبر الفحص فوق السمعي (Ultrasound) عند ظهور الأعراض.

  • يمكن التشخيص أيضاً إذا كانت الطفرة الجينية موجودة في العائلة.