Porphyria

تعريف البورفيرية وآليتها

البورفيرية هي مجموعة من الاضطرابات النادرة الناتجة عن خلل في سلسلة تصنيع الهيم، وهو المكون الضروري لتكوين الهيموجلوبين وإنزيمات الكبد. يؤدي هذا الخلل إلى تراكم البورفيرنيات في الجسم، وقد يتحول لون البول إلى الأحمر عند تعرضه للضوء نتيجة وجود هذه المواد. وتعود تسمية المرض إلى الكلمة اليونانية برفيروس التي تعني اللون الأرجواني.

الأسباب والعوامل المسببة

تنتج البورفيرية عن نقص أحد الإنزيمات المشاركة في تصنيع الهيم، حيث يحدد الإنزيم المصاب نوع المرض.

وتتنوع طبيعة المرض بحسب مصدره:

• الأنواع الوراثية: تنتقل إما بصورة سائدة من أحد الوالدين، أو بصورة متنحية من كلا الوالدين.

• الأنواع المكتسبة: قد تنجم عن عوامل خارجية مثل التسمم بالمعادن الثقيلة كالرصاص.

غالباً ما يتطلب ظهور الأعراض في الأنواع الوراثية وجود محفز خارجي، ويكون المريض بحالة جيدة بين النوبات، كما أن العديد من حاملي الجين لا تظهر عليهم أية أعراض طوال حياتهم.

أعراض المرض ومحفزات النوبات

تختلف الأعراض باختلاف نوع البورفيرية، وقد تحفز النوبة الحادة أسباب متعددة مثل تناول أدوية معينة كالبدريات أو الكبريت أو مضادات الصرع أو حبوب منع الحمل، إضافة إلى شرب الكحول أو الخضوع للعمليات الجراحية.

وتتوزع الأعراض على شكلين رئيسيين:

• أعراض النوبة الحادة: تشمل آلام البطن، الغثيان، التقيؤ، وأعراضاً عصبية ونفسية قد تشبه أمراضاً أخرى مما يزيد من صعوبة التشخيص.

• أعراض البورفيرية الجلدية: تظهر على شكل بثور واسمرار في الجلد عند التعرض لأشعة الضوء.

طرق التشخيص

يعتمد التشخيص على التحاليل المخبرية التي تكشف عن البورفيرنيات أو سلائفها في البول أو الدم. ونظراً لتعقيد المرض وصعوبة تشخيصه، يتوجب إجراء هذه الفحوصات في مختبرات متخصصة في هذا المجال.

العلاج والتعايش مع المرض

يتطلب علاج النوبة الحادة التدخل السريع للسيطرة على الأعراض وإيقاف تراكم المواد الضارة:

• إعطاء مسكنات الألم والمحاليل الوريدية من الجلوكوز.

• توفير الهيم للمريض لتنشيط آلية التغذية الراجعة التي توقف إنتاج البورفيرنيات.

• اتباع نظام غذائي غني بالكربوهيدرات.

يؤدي التشخيص والعلاج المناسب في أغلب الحالات إلى وقف النوبة وقلة احتمالية حدوث الوفاة. ولا يمنع المرض النساء من الحمل، مع الإشارة إلى أن احتمالية انتقال الجين إلى الأبناء تبلغ خمسين بالمئة في الأنواع الوراثية السائدة.

وتشمل قائمة الأدوية المسموح استخدامها لمرضى البورفيرية: الأسبرين، الباراسيتامول، البنسلين، الإنسولين، مضادات الاكتئاب من نوع مثبطات استرداد السيروتونين، والأفيونيات المسكنة.