ضمور النخاع الشوكي (Spinal Muscular Atrophy)

التعريف

  • ضمور النخاع الشوكي اضطراب وراثي يؤدي إلى ضعف وضمور في العضلات الدانية (القريبة).

  • يحدث نتيجة تدمير خلايا القرن الأمامي للنخاع الشوكي وضمور النوى الحركية.

  • نسبة الانتشار: حوالي 1:10000 في كلا الجنسين.

الأنواع الرئيسية

  1. النوع الأول – مرض ويردنج هوفمان

    • يظهر عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى.

    • ضعف عضلي شديد خاصة في العضلات الدانية.

    • وضعية "الضفدع" بسبب الرخاوة العضلية.

    • غياب التطور الحركي وعدم القدرة على الجلوس.

    • تعابير الوجه طبيعية رغم ضعف الأطراف.

    • فقدان المنعكسات الوترية وارتعاش اللسان.

    • قفص صدري ضيق وضعف عضلات التنفس → التهابات رئوية متكررة.

    • يؤدي غالبًا إلى الوفاة أو الاعتماد على جهاز التنفس خلال أول عامين.

  2. النوع الثاني – الحالة الوسطية

    • يُشخّص خلال أول 18 شهرًا.

    • الأطفال يستطيعون الجلوس لكن لا يقفون أو يمشون.

    • ضعف في الأطراف السفلية ورعشة في العلوية.

    • فقدان المنعكسات الوترية.

    • لا يوجد ضعف في عضلات التنفس.

  3. النوع الثالث – مرض كجيلبرج ويلاندر

    • يُشخّص بعد عمر السنتين.

    • أعراض مشابهة للحثل العضلي: ضعف العضلات الدانية، مشية البطة، صعوبة النهوض.

    • قد تبقى المنعكسات الوترية أحيانًا.

    • المرضى يستطيعون المشي لكن قد يفقدون القدرة مع التقدم بالعمر أو زيادة الوزن.

الأسباب الوراثية

  • اضطراب وراثي متنحي.

  • ناتج عن طفرة في جين SMN1 الموجود على الكروموسوم الخامس.

الملخص

  • ضمور النخاع الشوكي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى ضعف وضمور العضلات.

  • ينقسم إلى ثلاثة أنواع تختلف في الشدة وعمر البداية.

  • النوع الأول هو الأكثر خطورة ويظهر مبكرًا جدًا.

  • السبب الأساسي طفرة في جين SMN1.