الاعتلال العضلي المتقدري
التعريف
-
الاعتلال العضلي المتقدري هو أحد أمراض المتقدرات (الميتوكوندريا).
-
قد يقتصر على العضلات فقط، أو يكون مرضاً جهازياً يؤثر على أعضاء إضافية مثل الدماغ، القلب، العينين، الكبد، والكليتين.
وظيفة المتقدرات
-
توجد المتقدرات في كل خلية، خاصة خلايا العضلات والدماغ التي تحتاج إلى طاقة كبيرة.
-
يتم إنتاج الطاقة من السكريات والدهون عبر عمليات الفسفتة التأكسدية.
-
تشمل هذه العمليات دورة كريبس وسلسلة التنفس لإنتاج جزيئات ATP.
أسباب المرض
-
الخلل في أداء المتقدرات يؤدي إلى أمراض عصبية متنوعة.
-
معظم العلل تحدث في إنزيمات سلسلة التنفس (Electron transport chain).
-
نسبة أقل تحدث في أكسدة حمض البيروفات.
-
بعض الإنزيمات مشفرة في الجينوم المتقدري الموروث من الأم، والبعض الآخر في جينات النواة.
-
معظم أمراض المتقدرات وراثية.
المظاهر السريرية
-
قد يظهر المرض في أي عمر، لكنه أكثر شيوعاً لدى الأطفال.
-
ضعف تدريجي في عضلات الحزام الكتفي والحوضي.
-
ضعف في حركة العينين وتدلي الجفون.
-
انخفاض تحمل العضلات للجهد والشعور بالتعب.
-
وهن مفاجئ أثناء بذل مجهود كبير بسبب انحلال الربيدات.
-
إصابة القلب تؤدي إلى اعتلال عضلة القلب.
-
إصابة الجهاز العصبي قد تسبب:
-
احتشاء العقد القاعدية أو القشرة المخية.
-
تأثيرات على المادة البيضاء.
-
اضطرابات حركية أو عقلية.
-
نوبات صرع (epilepsy).
-
التشخيص
-
يعتمد على الأعراض السريرية.
-
اختبارات الدم: قيم إنزيم CPK، حمض اللبنيك، البيروفات، والكرياتين.
-
خزعة العضلات مع صبغات نسيجية خاصة وفحص بالمجهر الإلكتروني.
-
التحليل البيوكيميائي لنشاط الإنزيمات في سلسلة التنفس.
العلاج
-
يشمل فيتامينات خاصة مثل:
-
الريبوفلافين (B2).
-
تميم الإنزيم Q10.
-
الثيامين (B1).
-
-
مضادات الأكسدة مثل فيتامين E وفيتامين C.
-
يساعد العلاج في تحسين أداء جهاز الطاقة لكنه لا يشفي الخلل الأساسي.