فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي (CDA) هو مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى فقر الدم نتيجة اضطراب في إنتاج كريات الدم الحمراء في نخاع العظم. تشمل هذه المجموعة ثلاثة أنواع رئيسية تختلف في نمط الوراثة والأعراض السريرية والمضاعفات.
موه الكلية الخلقي هو توسع خلقي في حويضة الكلية والكؤوس الكلوية، يصيب كلية واحدة أو كلتيهما. يُشخص عادةً قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية، وتعتمد خطة العلاج على شدة التوسع والمسبب.
الحداب الخلقي هو تشوه في العمود الفقري يحدث أثناء التطور الجنيني بسبب خلل في تكوين الفقرات. تختلف شدة التشوه وسرعة تطوره حسب نوع الخلل، وقد يتطلب العلاج الجراحي في الحالات المتقدمة.
التشوهات الخلقية هي تشوهات بنيوية في أعضاء الجسم تظهر عند الولادة، وتحدث بسبب توقف أو تأخر أو خلل في النمو الجنيني. تتنوع مسبباتها بين أسباب وراثية وغير وراثية، ويمكن تشخيصها قبل الولادة بواسطة الموجات فوق الصوتية والرنين المغناطيسي والفحوصات الجينية.
عيوب العنق الخلقية هي تشوهات تشريحية تُصنف حسب موقعها إلى وسطية (مثل الكيسة الدرقية اللسانية) وجانبية (مثل الكيسة القصبية والورم الرطب الكيسي والورم الوعائي)، وتختلف في أعراضها وعلاجها، وغالباً ما يُفضل التدخل الجراحي المبكر قبل حدوث المضاعفات.
كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي هو اضطراب وراثي يسبب فقر الدم الانحلالي نتيجة تدمير كريات الدم الحمراء في الطحال، ويتميز بوجود كريات حمراء كروية صغيرة، وتضخم الطحال، وفقر الدم الخفيف إلى المتوسط، وقد يتطلب العلاج استئصال الطحال.
مرض الزهري الخلقي هو عدوى تنتقل من الأم المصابة غير المعالجة إلى الجنين أثناء الحمل، مما قد يؤدي إلى الإجهاض، ولادة جنين ميت، أو إصابة الطفل بأعراض مبكرة أو متأخرة. يشمل العلاج الاكتشاف المبكر وعلاج الحامل والرضيع بالبنسلين لمنع المضاعفات الدائمة.
الاحتقان هو حالة طبية تتمثل بتراكم مفرط للدم والسوائل في أنسجة الجسم، ويظهر على شكل وذمة (تورم) في أعضاء مختلفة. تتنوع أنواع الوذمة وأسبابها حسب المنطقة المصابة، وترتبط غالباً بأمراض مزمنة مثل فشل القلب والكلى والكبد أو بعوامل أخرى كالحساسية والحمل.
فشل القلب الاحتقاني هو حالة مزمنة وتقدمية، يحدث فيها قصور في قدرة القلب على ضخ الدم بفعالية لتلبية احتياجات الجسم، مما يؤدي إلى تراكم السوائل في الرئتين والأنسجة، ويسبب أعراضاً مثل ضيق التنفس والإرهاق وتورم الأطراف.
التهاب الملتحمة هو التهاب يصيب الغشاء الشفاف المبطن للجفن وبياض العين، ويسبب احمرارًا وحكة وإفرازات. قد يكون ناتجًا عن عدوى فيروسية أو بكتيرية أو حساسية، وهو مرض معدٍ يمكن أن ينتقل بسهولة.
ملخص: تُعد متلازمة كون (فرط الألدوستيرونية البدئية) اضطراباً هرمونياً يصيب الغدة الكظرية ويؤدي إلى إفراز مفرط لهرمون الألدوستيرون، مما يسبب ارتفاع ضغط الدم الثانوي وانخفاض مستوى البوتاسيوم.
الإمساك هو حالة شائعة لا تعتبر مرضًا بذاته بل عرضًا لمشكلة صحية كامنة، ويتميز بصعوبة التبرز أو قلة عدد مراته. يشخص الإمساك عندما يقل عدد مرات التبرز عن ثلاث مرات أسبوعيًا، أو عند وجود براز صلب، أو الحاجة لبذل جهد كبير أثناء الإخراج.